Decodificando las pruebas genéticas y el cáncer de mama

La composición genética de todos los seres humanos es 99.9 % idéntica.

Ese 0.1 % de variación genética es responsable de las diferencias en el color de ojos, la altura e incluso el riesgo de cáncer.

Cáncer de mama es uno de los cánceres que pueden estar relacionados con sus genes. Haber heredado cáncer de mama significa que una persona recibió un gen mutado de su madre o su padre, y ese gen mutado es la causa de su cáncer de mama. Mucha gente supone que la mayoría de los cánceres de mama se transmiten a través de genes, pero en realidad sólo El 5-10% de los cánceres de mama son realmente hereditarios.

Gracias a los recientes avances tecnológicos, ahora puedes someterte a pruebas genéticas para determinar si has heredado un gen mutado que puede elevar tu riesgo de desarrollar cáncer de mama.

¿Cuándo son útiles las pruebas genéticas para el cáncer de mama?

Las pruebas genéticas pueden ser útiles si tiene una antecedentes familiares de cáncer, particularmente antecedentes de cáncer de mama o de ovario. Cuando conozca esta información, podrá tomar decisiones de salud informadas e implementar cambios en el estilo de vida para reducir el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Puede aumentar las pruebas de detección del cáncer para que pueda detectarse tempranamente o tomar medidas preventivas para evitar que se produzca el cáncer.

Las pruebas genéticas pueden resaltar mutaciones como la gen BRCA1. Las personas que heredan ciertas mutaciones del BRCA1 tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de su vida en comparación con aquellas que no tienen estas mutaciones.

La hermana del tenista Chris Evert murió de cáncer de ovario que los médicos descubrieron más tarde que estaba relacionado con una versión de un gen BRCA1. Chris se sometió ella misma a pruebas genéticas y se descubrió que portaba la misma mutación. En una decisión valiente, optó por extirparle los ovarios. Durante este procedimiento y los resultados posteriores de la cirugía, se descubrió que Chris ya había desarrollado cáncer de ovario en etapa 1C. Si hubiera esperado, es posible que hubiera tenido un resultado mucho peor. Ella ahora está libre de cáncer.

Si no tiene antecedentes familiares de la enfermedad y le han diagnosticado cáncer de mama, es más probable que sea causado por factores ambientales, elecciones de estilo de vida o edad en lugar de un componente genético heredado. Las pruebas genéticas pueden brindar tranquilidad a las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.

¿Qué pasos debe seguir para decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted?

Recomiendo los siguientes pasos si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o un cáncer de mama agresivo de aparición temprana.

Hable con su médico en una cita de asesoramiento genético.

El primer paso para decidir si Prueba genética lo adecuado para usted es hablar con su médico.

Su cirujano u oncólogo lo guiará durante una cita de asesoramiento genético para ayudarlo a tomar una decisión. Conocerán sus antecedentes familiares y la progresión de su enfermedad y podrán ofrecerle consejos basados en sus necesidades individuales.

Además, en esta cita asesoro a mis pacientes sobre los riesgos potenciales de las pruebas genéticas.

Desafortunadamente, si las pruebas genéticas muestran que usted tiene una mutación que podría provocar cáncer, las compañías de seguros de vida pueden negarle legalmente la contratación de una póliza de seguro de vida. También sabemos que la genética es una ciencia en evolución y los resultados pueden cambiar a medida que haya más información disponible.

Discute la decisión con tu familia.

Hable con su familia sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas. Su información genética está estrechamente vinculada a la de su familia, por lo que es posible que ellos quieran saber qué medidas está considerando tomar.

Hable con su médico acerca de solicitar la prueba genética.

Recomiendo que los pacientes utilicen un servicio de pruebas genéticas de diagnóstico en lugar de un servicio comercial de pruebas a domicilio. Las pruebas de ADN directas al consumidor no están completamente reguladas y pueden venderse a individuos sin ningún análisis independiente para verificar las afirmaciones o los resultados. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos del 40 % y los resultados negativos no son definitivos. Los servicios de pruebas en el hogar no son precisos para guiar las decisiones médicas.

Su médico lo derivará a un servicio de pruebas de diagnóstico confiable con asesores genéticos experimentados. Aquí, tomarán una muestra de sangre o saliva para analizarla.

Planifique los próximos pasos del tratamiento con su médico

Los resultados de su prueba genética ayudarán a su cirujano a tomar la mejor decisión para usted. Dependiendo de los resultados, su cirujano puede recomendar cambios en el estilo de vida, mayores exámenes de detección o cirugía profiláctica. La cirugía profiláctica, también conocida como cirugía preventiva, es un procedimiento médico que extirpa tejido u órganos sanos que probablemente desarrollen cáncer. El objetivo principal de este tipo de cirugía es reducir el riesgo de futuros problemas de salud.

Habla con tu familia sobre los resultados.

Tengo muchas pacientes con cáncer de mama que están preocupadas por el riesgo de que sus hijos y nietos desarrollen cáncer de mama. Los resultados de la prueba genética del paciente con cáncer darán cierta tranquilidad a sus familiares o los prepararán para su propio riesgo potencial.

Si usted tiene una mutación hereditaria del cáncer de mama, como BRCA1 o BRCA2, no significa automáticamente que sus hijos la hereden.

Incluso si sus hijos heredan un gen BRCA1 o BRCA2, la probabilidad de que la mutación se convierta en cáncer varía de persona a persona e incluso de familia a familia.

Aunque las pruebas genéticas no siempre proporcionan una claridad absoluta, son una herramienta increíblemente útil en el tratamiento del cáncer. Si tiene preguntas sobre el cáncer de mama y las pruebas genéticas, busque un cirujano de mama u oncólogo cerca de usted.