Con una nueva investigación, los exámenes de la vista de los niños pueden ver menos retorcerse

Imagínese a un niño pequeño haciéndose su primer examen de la vista. Está sentado en una habitación extraña, con instrumentos y luces brillantes. No puede quedarse quieto o abrir los ojos el tiempo suficiente para ese soplo de aire de diagnóstico, especialmente si tiene problemas para ver de todos modos, como les sucede a los niños con acromatopsia.

But according to research from the Baylor Visual Function Center, future little ones might not have to squirm in their seats during routine eye exams. The research, which was published in JAMA Ophthalmology, explores a new non-invasive technology that’s like a handheld CT scanner for the eye.

La tecnología, conocida como imágenes tomográficas de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT), ayuda a los oftalmólogos pediátricos a detectar la acromatopsia mediante el estudio del grosor de la retina. Puede escanear la estructura del ojo a distancia, sin acercarse demasiado al paciente joven.

Ese enfoque no invasivo es un paso adelante con respecto a los métodos anteriores, cuando los especialistas diagnosticaban según la edad, los antecedentes familiares y el procedimiento estándar de examen de la vista (incluye soplo de aire).

También conocida como “ceguera diurna”, la acromatopsia es una condición rara que causa mala visión a la luz del día, daltonismo y ojos temblorosos. Afecta a uno de cada 40,000 niños en los EE. UU. y tiende a darse en familias. Lo peor de todo es que no es fácil de predecir en niños pequeños porque las herramientas de diagnóstico actuales fueron hechas para adultos.

“It has been very difficult to understand the retinal structure of children with achromatopsia because young children are known to be uncooperative during eye examinations designed for the adults,” said Yuquan Wen, PhD, scientific director of the Baylor Visual Function Center. He, along with researchers at the Casey Eye Institute of Oregon Health & Science University, helped develop the study.

Como parte de la investigación, los investigadores estudiaron a 18 pacientes, cada uno de ellos de aproximadamente 4 años. La mitad de los participantes sufría de acromatopsia y la otra mitad (control) tenía una función visual normal. Mediante el SD-OCT, los investigadores produjeron imágenes 3D de alta definición de las retinas de los niños, la parte posterior del ojo responsable de crear imágenes visuales. En muchos sentidos, es como la película en una cámara.

A través de esas imágenes, encontraron que los pacientes con acromatopsia tenían retinas significativamente más delgadas de lo normal, hasta un 17 por ciento más delgadas que los participantes de control. Los hallazgos implican la importancia de estudiar el grosor de la retina de un niño cuando se busca acromatopsia.

Los investigadores también notaron que en los niños pequeños, esas cualidades retinales parecían más leves que en los pacientes mayores con el mismo diagnóstico de acromatopsia. Esto podría significar una posible ventana terapéutica para ayudar a los pacientes mientras aún son jóvenes.

“Creemos que la medición del grosor de la retina es un predictor más confiable que la edad o el genotipo solos”, dijo el Dr. Wen. "Con el conocimiento del grosor de la retina en niños pequeños con acromaptosia, se podrían diseñar y monitorear estudios clínicos más inteligentes basados en cambios estructurales reales de la retina junto con el cambio de la función visual".

A medida que esos nuevos estudios tomen forma, es probable que incluyan una forma de terapia génica, que involucra terapias especiales para compensar los genes que no funcionan con los que nacieron los pacientes. Actualmente, la terapia génica ha surgido en varios ensayos clínicos para enfermedades oculares que causan ceguera y probablemente seguirá haciéndolo en el futuro.

Antes de la disponibilidad del SD-OCT portátil, los oftalmólogos pediátricos solo tenían herramientas e instrumentos simples (todos ellos diseñados para adultos) para detectar la acromatopsia en niños. Pero según estos hallazgos, el SD-OCT portátil podría unirse a esas herramientas estándar muy pronto.

¿Y los niños retorcidos que soportan esos exámenes de la vista? Al igual que el niño pequeño por primera vez, las cosas no serán tan difíciles para ellos.