Identificar condiciones genéticas y proporcionar evaluaciones de riesgo genético
El equipo de genética de Baylor Scott y White McLane Children's in Temple ayuda a identificar y tratar a niños con trastornos causados por una alteración o "mutación" en un gen o una anomalía cromosómica.
Un médico genetista pediátrico es un médico que se especializa en evaluar y diagnosticar afecciones genéticas. El genetista médico puede ayudar a determinar si existe una base genética para las condiciones de salud que afectan a su hijo y ayudar a coordinar las pruebas de diagnóstico y la atención de la familia.
Algunas razones por las que un niño podría ver a un genetista incluyen antecedentes familiares de condiciones genéticas, defectos físicos congénitos, autismo o retrasos en el desarrollo. También ofrecemos asesoramiento previo a la concepción y prenatal para problemas genéticos.
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Condiciones que evaluamos
Muchas referencias a nuestra clínica de genética en el centro de Texas son para bebés que nacen con defectos físicos de nacimiento o niños con retrasos en el desarrollo y/o características físicas inusuales. Alternativamente, el niño o la familia pueden tener una condición genética conocida o sospechada.
- Antecedentes familiares de una afección genética (por ejemplo, fibrosis quística o cardiopatía congénita)
- Síndrome genético conocido o sospechado
- Trastornos cromosómicos
- Defectos de nacimiento
- Autismo o retraso generalizado del desarrollo
- Síndromes hereditarios de cáncer
Tu visita con un genetista
Nuestros genetistas del centro de Texas utilizan la historia familiar, el examen físico y las pruebas de laboratorio (por ejemplo, análisis de cromosomas o estudios de ADN) para proporcionar una evaluación genética integral del niño con una condición genética conocida o sospechada.
Durante su evaluación, el equipo de genética se esfuerza por responder tres preguntas:
¿Cuál es el diagnóstico?
Dar un nombre a la condición lleva a una mejor comprensión de las necesidades de un niño y qué esperar en el futuro. Es esencial una comunicación clara con los padres sobre el diagnóstico y la causa genética de un trastorno genético en particular.
¿Cuál es el pronóstico?
Hacer un diagnóstico preciso de una condición genética a menudo conduce a información sobre el pronóstico de un niño afectado (lo que sucederá en el futuro). El genetista discutirá las opciones de tratamiento y las intervenciones disponibles para condiciones genéticas particulares. Un niño con un trastorno genético puede necesitar ver a varios especialistas médicos diferentes. Nuestro equipo de genética ayudará a coordinar la atención.
¿Qué significa esto para la familia?
Un "riesgo de recurrencia" significa el riesgo (o probabilidades) de que un hijo posterior u otros miembros de la familia se vean afectados por una condición genética. El equipo de genética ayuda a las familias afectadas por un diagnóstico genético porque los trastornos genéticos afectan al niño afectado y pueden tener implicaciones para toda la familia. Un enfoque basado en la familia para la evaluación genética es esencial.