¿Qué son las pruebas genéticas?
Genetic testing is used to identify changes, such as a mutation, in a person’s genes, or extra genetic material in chromosomes that can lead to cancer, birth defects in a child or other health conditions. The results can help you learn whether you’re at risk of developing or passing on a genetic condition or disease, such as Cáncer, cystic fibrosis or Marfan syndrome.
Las pruebas genéticas son voluntarias. Tiene beneficios y limitaciones, por lo que la decisión de someterse a las pruebas es personal. Un asesor genético puede proporcionarle información y ayudarle a comprender los aspectos emocionales y sociales de las pruebas.
¿Qué condiciones se pueden detectar mediante pruebas genéticas?
Es importante recordar que las pruebas genéticas pueden identificar algunas condiciones, pero no todas. Un resultado positivo no siempre significa que desarrollará una condición. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar o descartar una variedad de enfermedades y afecciones, incluidas:
- Síndrome de Down
- Enfermedad de Huntington
- Fibrosis quística
- Enfermedad de célula falciforme
- Fenilcetonuria
- Cáncer de colon
- Cáncer de Mama
Cómo prepararse para las pruebas genéticas
Antes de someterse a pruebas genéticas, informe lo máximo posible sobre el proceso, los resultados potenciales y los antecedentes médicos de su familia. Hable con su médico sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas y planee recibir asesoramiento genético para saber qué esperar en cada paso.
El papel de un asesor genético
¿Cómo se realiza la prueba genética?
Antes de someterse a una prueba genética, es importante comprender cómo funciona la prueba, qué puede y qué no puede decirle y lo que podrían significar los resultados. Este proceso se llama consentimiento informado, donde se le proporciona información sobre la prueba y se le solicita permiso para proceder.
Si decide someterse a pruebas genéticas, su proveedor de atención médica le ayudará a organizar la prueba, a menudo durante una consulta genética. La prueba se realiza generalmente con una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un frotis bucal utiliza un hisopo de algodón para recoger células del interior de la mejilla. Estas muestras se envían a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en el ADN, los cromosomas o las proteínas, dependiendo de la condición sospechosa.
Las pruebas de detección en recién nacidos se realizan con una pequeña muestra de sangre tomada del talón de su bebé. Por lo general, solo recibirá los resultados si son positivos. Si el resultado de la prueba es positivo, se necesitan pruebas adicionales para determinar si su bebé tiene un trastorno genético.
Su médico examinará los resultados, determinará su significado y los compartirá con usted. Asegúrese de hablar con su médico y con el asesor genético y hacer preguntas sobre lo que significan los resultados y qué pasos debe seguir después de recibirlos.
Por ejemplo, es posible que necesite una detección de cáncer más temprana, más frecuente o de diferentes tipos. O es posible que deba reunirse con un especialista en medicina materno-fetal o con un neonatólogo para discutir las opciones de atención para una diferencia congénita en su nuevo bebé.
