¿Qué son las pruebas genéticas?
Genetic testing is used to identify changes, such as a mutation, in a person’s genes, or extra genetic material in chromosomes that can lead to cancer, birth defects in a child or other health conditions. The results can help you learn whether you’re at risk of developing or passing on a genetic condition or disease, such as Cáncer, cystic fibrosis or Marfan syndrome.
Las pruebas genéticas son voluntarias. Tiene beneficios y limitaciones, por lo que la decisión de someterse a las pruebas es personal. Un asesor genético puede proporcionarle información y ayudarle a comprender los aspectos emocionales y sociales de las pruebas.
Tipos de pruebas genéticas
Existen muchos tipos de pruebas genéticas, y ninguna prueba puede detectar todas las condiciones genéticas. Su proveedor de atención médica puede ayudarle a elegir la prueba adecuada en función de su historial médico, antecedentes familiares y la condición específica para la que se está realizando la prueba.
Los diferentes tipos de pruebas genéticas analizan:
- Genes: These tests examine DNA to find variations (mutations) in genes that can cause or increase the risk of genetic disorders. Tests can focus on a single gene, multiple genes or even a person’s entire genome.
- Chromosomes: These tests check all 23 of your chromosomes for large structural changes, like an extra or missing chromosome, which might cause a condition.
- Proteins: Biochemical tests measure the levels or activity of proteins and enzymes, as changes in these can signal genetic disorders. Conditions linked to abnormalities in these tests are called “metabolic” or “biochemical” disorders.
¿Qué condiciones se pueden detectar mediante pruebas genéticas?
Es importante recordar que las pruebas genéticas pueden identificar algunas condiciones, pero no todas. Un resultado positivo no siempre significa que desarrollará una condición. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar o descartar una variedad de enfermedades y afecciones, incluidas:
- Síndrome de Down
- Enfermedad de Huntington
- Fibrosis quística
- Enfermedad de célula falciforme
- Fenilcetonuria
- Cáncer de colon
- Cáncer de Mama
Razones para realizar pruebas genéticas
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Pruebas de diagnóstico
Pruebas de diagnóstico
Si tiene síntomas de una enfermedad que podría estar causada por cambios genéticos (genes mutados), las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, se pueden utilizar para diagnosticar afecciones como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
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Pruebas presintomáticas y predictivas
Pruebas presintomáticas y predictivas
Las pruebas predictivas y presintomáticas buscan cambios genéticos (mutaciones) vinculados a trastornos que aparecen más tarde en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para personas con antecedentes familiares de un trastorno genético, incluso si aún no presentan ningún síntoma.
Las pruebas predictivas pueden detectar mutaciones que aumentan el riesgo de padecer enfermedades como ciertos tipos de cáncer. Las pruebas presintomáticas pueden mostrar si alguien desarrollará un trastorno genético, como la hemocromatosis hereditaria (una afección que provoca un exceso de hierro), antes de que aparezcan los síntomas.
Los resultados pueden ayudar a las personas a comprender su riesgo y tomar decisiones informadas sobre su atención médica, incluida la atención de rutina para minimizar el riesgo de los efectos de una afección.
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Pruebas de portadores
Pruebas de portadores
Si tiene antecedentes familiares de un trastorno genético, como la anemia de células falciformes o la fibrosis quística, o pertenece a un grupo con un mayor riesgo de ciertas afecciones genéticas, podría considerar hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba de cribado ampliada de portadores puede detectar genes vinculados a muchos trastornos genéticos y ver si usted y su pareja son portadores de la misma condición.
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Farmacogenética
Farmacogenética
Si tiene una condición o enfermedad de salud específica, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el medicamento y la dosis que funcionarán mejor para su composición genética única. Este tipo de prueba, a menudo llamada prueba farmacogenómica, examina cómo sus genes afectan la forma en que su cuerpo procesa ciertos medicamentos.
Al comprender su perfil genético, los proveedores de atención médica pueden personalizar su plan de tratamiento, eligiendo medicamentos que tienen más probabilidades de ser efectivos y evitando aquellos que podrían causar efectos secundarios dañinos. Por ejemplo, la prueba farmacogenómica podría utilizarse para guiar el tratamiento de condiciones como la depresión, el cáncer, las enfermedades cardíacas o el dolor crónico. Este enfoque ayuda a garantizar que su tratamiento sea seguro y esté adaptado a sus necesidades individuales.
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Pruebas prenatales
Pruebas prenatales
If you're pregnant, prenatal genetic testing can detect certain abnormalities in your baby’s genes, such as Down syndrome or trisomy 18. Traditional methods include blood marker tests or invasive procedures like amniocentesis, which involves collecting amniotic fluid and carries a small risk of complications.
Una opción más nueva y no invasiva llamada prueba de ADN libre de células (cfDNA) analiza fragmentos del ADN del bebé encontrados en la sangre de la madre. Esta simple prueba de sangre se puede realizar al inicio del embarazo y proporciona resultados altamente precisos sin arriesgar la seguridad del bebé.
Estas pruebas ayudan a los padres a tomar decisiones informadas y a prepararse para cualquier atención médica o apoyo necesario para su bebé.
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Examen de recién nacidos
Examen de recién nacidos
La detección en recién nacidos es el tipo de prueba genética más común. En los Estados Unidos, cada estado requiere pruebas para condiciones genéticas y metabólicas específicas en recién nacidos. Esta prueba es crucial porque puede detectar trastornos como hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes o fenilcetonuria (PKU). La detección temprana permite una atención y tratamiento inmediatos, lo que contribuye a una vida más saludable.
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Pruebas de preimplantación
Pruebas de preimplantación
La prueba de preimplantación, o diagnóstico genético preimplantacional (PGD), es una técnica utilizada para reducir la posibilidad de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico específico. Se realiza en embriones creados mediante técnicas de reproducción asistida (TRA), como la fecundación in vitro (FIV).
La FIV implica la fecundación de óvulos con espermatozoides fuera del cuerpo. Durante la prueba de preimplantación, se extraen algunas células de los embriones y se analizan para detectar cambios genéticos. Solo se implantan en el útero los embriones que no presentan estos cambios para iniciar un embarazo. Este proceso ayuda a los padres a reducir el riesgo de transmitir ciertas condiciones genéticas.
¿Quién debería considerar las pruebas genéticas?
Al decidir si se va a realizar una prueba genética para usted o para un miembro de su familia, es importante considerar tanto los factores médicos como los emocionales. Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento, la gestión de los síntomas o los cambios en el estilo de vida. Sin embargo, tiene limitaciones. Por ejemplo, incluso si se encuentra una mutación, la prueba no puede predecir cuándo aparecerán los síntomas, qué tan graves serán o cómo progresará la afección. Dependiendo de la mutación detectada, la prueba no siempre puede predecir si experimentará síntomas. Además, un resultado negativo de la prueba no siempre excluye el riesgo de desarrollar una afección.
Dada la complejidad de las pruebas genéticas, es esencial hablar con un proveedor de atención médica, como un asesor genético, para comprender los beneficios y riesgos potenciales, y para obtener respuestas a cualquier pregunta antes y después de la prueba.
Cómo prepararse para las pruebas genéticas
Antes de someterse a pruebas genéticas, informe lo máximo posible sobre el proceso, los resultados potenciales y los antecedentes médicos de su familia. Hable con su médico sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas y planee recibir asesoramiento genético para saber qué esperar en cada paso.
El papel de un asesor genético
¿Cómo se realiza la prueba genética?
Antes de someterse a una prueba genética, es importante comprender cómo funciona la prueba, qué puede y qué no puede decirle y lo que podrían significar los resultados. Este proceso se llama consentimiento informado, donde se le proporciona información sobre la prueba y se le solicita permiso para proceder.
Si decide someterse a pruebas genéticas, su proveedor de atención médica le ayudará a organizar la prueba, a menudo durante una consulta genética. La prueba se realiza generalmente con una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un frotis bucal utiliza un hisopo de algodón para recoger células del interior de la mejilla. Estas muestras se envían a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en el ADN, los cromosomas o las proteínas, dependiendo de la condición sospechosa.
Las pruebas de detección en recién nacidos se realizan con una pequeña muestra de sangre tomada del talón de su bebé. Por lo general, solo recibirá los resultados si son positivos. Si el resultado de la prueba es positivo, se necesitan pruebas adicionales para determinar si su bebé tiene un trastorno genético.
Su médico examinará los resultados, determinará su significado y los compartirá con usted. Asegúrese de hablar con su médico y con el asesor genético y hacer preguntas sobre lo que significan los resultados y qué pasos debe seguir después de recibirlos.
Por ejemplo, es posible que necesite una detección de cáncer más temprana, más frecuente o de diferentes tipos. O es posible que deba reunirse con un especialista en medicina materno-fetal o con un neonatólogo para discutir las opciones de atención para una diferencia congénita en su nuevo bebé.
¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información significativa que le permite a usted o a un ser querido tomar el control del futuro. Sin embargo, también conllevan algunos riesgos. Las pruebas genéticas pueden causar angustia psicológica. Tener una mutación genética no significa que desarrollará una enfermedad, pero puede causar estrés y ansiedad al sopesar sus opciones de tratamiento o prevención.
Las pruebas genéticas también pueden afectar las relaciones familiares y conllevar riesgos sociales y financieros. Discuta estos riesgos potenciales con su médico y su asesor genético antes de proceder con las pruebas. Cuanto más sepa, mejor se sentirá al dar los siguientes pasos.
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Le ayudamos a recibir atención en un lugar que se adapte a sus necesidades. Ofrecemos varias ubicaciones para su atención, incluidas las pruebas genéticas en el norte y el centro de Texas.
AccentCare - Fort Worth
3880 Hulen St , Fort Worth, TX, 76107
AccentCare Home Health of Brenham
526 W Main St , Brenham, TX, 77833
AccentCare Home Health of College Station
119 Medical Park Lane Ste C, Huntsville, TX, 77340
AccentCare Home Health of College Station
1605 Rock Prairie Rd Ste 206, College Station, TX, 77845
AccentCare Home Health Of Denton
225 W. Mulberry St. Ste A, Denton, TX, 76201
AccentCare Home Health Of Desoto
911 York Drive Ste 203, DeSoto, TX, 75115
AccentCare Home Health Of Fort Worth (Arlington)
700 Highlander Blvd Ste 205, Arlington, TX, 76015
AccentCare Home Health of Huntsville
122 Medical Park Lane B , Huntsville, TX, 77340
AccentCare Home Health of Marble Falls
1100 Mission Hills Dr Ste 100, Marble Falls, TX, 78654
AccentCare Home Health Of McKinney
6800 Weiskopf Ave Ste 100, McKinney, TX, 75070
AccentCare Home Health Of Taylor (Hutto)
567 Chris Kelley Blvd Ste 201, Hutto, TX, 78634
AccentCare Home Health Of Temple
3809 S General Bruce Dr Ste 105B, Temple, TX, 76502
AccentCare Home Health Of Waco
8300 Central Park Dr Ste A, Waco, TX, 76712
AdventHealth Central Texas
2201 S Clear Creek Rd , Killeen, TX, 76549
Andrews Women's Hospital at Baylor Scott & White - Fort Worth
1400 8th Avenue, Fort Worth, Texas, 76104
Baylor Scott & White - Hillcrest Infectious Disease Clinic
50 Hillcrest Medical Blvd MOB1, Ste 104, Waco, TX, 76712
Baylor Scott & White - Plano Brain and Spine Center
4708 Alliance Blvd Pavilion I, Ste 810, Plano, TX, 75093
Baylor Scott & White - Texas Brain and Spine Institute
900 Scott and White Dr , College Station, TX, 77845
- Lunes: 8:00 am - 5:00 pm
- Martes: 8:00 am - 5:00 pm
- Miércoles: 8:00 am - 5:00 pm
- Jueves: 8:00 am - 5:00 pm
- Viernes: 8:00 am - 5:00 pm
Baylor Scott & White - Texas Brain and Spine Institute - Huntsville
122 Medical Park Ln Ste A, Huntsville, TX, 77340
Baylor Scott & White - The Brenham Clinic
600 N Park St , Brenham, TX, 77833
- Lunes: 7:30 am - 5:00 pm
- Martes: 7:30 am - 5:00 pm
- Miércoles: 7:30 am - 5:00 pm
- Jueves: 7:30 am - 5:00 pm
- Viernes: 7:30 am - 5:00 pm
Baylor Scott & White 65+ Clinic
4716 Alliance Blvd Ste 500, Plano, TX, 75093
- Lunes: 8:00 am - 4:30 pm
- Martes: 8:00 am - 4:30 pm
- Miércoles: 8:00 am - 4:30 pm
- Jueves: 8:00 am - 4:30 pm
- Viernes: 8:00 am - 4:30 pm
Baylor Scott & White Advanced Cardiac Imaging Specialists
1100 Allied Dr , Plano, TX, 75093
Baylor Scott & White Advanced Cardiovascular and Imaging Consultants
4708 Alliance Blvd Ste 450, Plano, TX, 75093
Baylor Scott & White Advanced Digestive Care
3434 Swiss Ave Ste 200, Dallas, TX, 75204
- Lunes: 8:00 am - 5:00 pm
- Martes: 8:00 am - 5:00 pm
- Miércoles: 8:00 am - 5:00 pm
- Jueves: 8:00 am - 5:00 pm
- Viernes: 8:00 am - 5:00 pm
Baylor Scott & White Advanced Heart and Lung Disease Center - Fort Worth
1420 8th Ave Ste 103, Fort Worth, TX, 76104
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Anna
450 N Standridge Blvd , Anna, TX, 75409
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Decatur
2401 S FM 51 Ste 200, Decatur, TX, 76234
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Denton
3333 Colorado Blvd , Denton, TX, 76210
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Idabel, OK
4 SE Avenue A , Idabel, OK, 74745
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Keller (Satellite)
3124 N Tarrant Pkwy Ste 204, Keller, TX, 76177
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - McKinney (Satellite)
5236 W University Dr Ste 4450, McKinney, TX, 75071
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Mt Pleasant (Satellite)
1011 N Jefferson Ave , Mt Pleasant, TX, 75455
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Paris
875 S Collegiate Dr , Paris, TX, 75462
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Plano
4716 Dexter Dr Ste 100, Plano, TX, 75093
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Sherman Sycamore (Satellite)
203 E Sycamore St , Sherman, TX, 75090
Baylor Scott & White Advanced Heart Care - Sulphur Springs
601 Airport Rd Ste 110, Sulphur Springs, TX, 75482
Baylor Scott & White Advanced Heart Care – Sherman Highland (Satellite)
300 N Highland Ave , Sherman, TX, 75092
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Irving
2001 N MacArthur Blvd Bldg 1, Ste 360, Irving, TX, 75061
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Abilene
1219 E South 11th St Ste B2, Abilene, TX, 79602
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Amarillo
1901 Medi Park Dr Ste 2051, Amarillo, TX, 79106
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Dallas
3410 Worth St Ste 250, Dallas, TX, 75246
- Lunes: 8:00 am - 4:30 pm
- Martes: 8:00 am - 4:30 pm
- Miércoles: 8:00 am - 4:30 pm
- Jueves: 8:00 am - 4:30 pm
- Viernes: 8:00 am - 4:30 pm
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Longview
906 Judson Rd , Longview, TX, 75601
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Lubbock
3711 22nd St Ste B, Lubbock, TX, 79410
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Midland/Odessa
420 E 6th St Ste 102, Odessa, TX, 79761
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Tyler
1321 S Beckham Ave , Tyler, TX, 75701
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Clinic - Waxahachie
2360 N Interstate 35E MOB 2, Ste 310, Waxahachie, TX, 75165
Baylor Scott & White Advanced Heart Failure Specialists - Fort Worth
1250 8th Ave Ste 200, Fort Worth, TX, 76104
- Lunes: 8:00 am - 5:00 pm
- Martes: 8:00 am - 5:00 pm
- Miércoles: 8:00 am - 5:00 pm
- Jueves: 8:00 am - 5:00 pm
- Viernes: 8:00 am - 5:00 pm
Baylor Scott & White Advanced Lung Disease Specialists - Dallas
3410 Worth St Ste 250, Dallas, TX, 75246
- Lunes: 8:30 am - 5:00 pm
- Martes: 8:30 am - 5:00 pm
- Miércoles: 8:30 am - 5:00 pm
- Jueves: 8:30 am - 5:00 pm
- Viernes: 8:30 am - 4:30 pm
Baylor Scott & White Centro Médico All Saints - Fort Worth
1400 8th Avenue, Fort Worth, Texas, 76104
Baylor Scott & White Ambulatory Endoscopy Center
4708 Alliance Blvd Pavilion I, Ste 210, Plano, TX, 75093
- Lunes: 7:00 am - 3:00 pm
- Martes: 7:00 am - 3:00 pm
- Miércoles: 7:00 am - 3:00 pm
- Jueves: 7:00 am - 3:00 pm
- Viernes: 7:00 am - 3:00 pm
Preguntas frecuentes
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¿Cuánto tiempo tarda la prueba genética?
Por lo general, la prueba genética solo tarda unos minutos. Obtener los resultados puede tardar desde unos días hasta varias semanas. Su médico o asesor genético le informará cuánto tiempo tardará en recibir sus resultados.
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¿Cuánto cuesta la prueba genética?
El costo de la prueba genética depende de la historia personal y familiar, la cobertura de seguro, la complejidad de la prueba y otros factores. Las pruebas pueden costar desde unos pocos cientos hasta unos pocos miles de dólares. Si está considerando hacerse una prueba genética para detectar cáncer, su asesor genético puede ayudarle a entender los costos y su cobertura de seguro.
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¿La prueba genética está cubierta por el seguro?
La mayoría de las aseguradoras de salud privadas cubrirán algunos o todos los costos de la prueba dependiendo del tipo de seguro, su historial personal y familiar y la prueba que haya realizado. Hable con su asesor genético sobre los costos potenciales y la cobertura.