Gen BRCA y cáncer: lo que debe saber

Si tiene antecedentes familiares o personales de cáncer, conocer sus genes puede ayudarle a entender mejor su salud. Los genes son como un manual para su cuerpo; proporcionan instrucciones sobre cómo crecer y desarrollarse adecuadamente.

Los genes BRCA normales desempeñan un papel en la prevención del cáncer en su organismo. Pero cuando tiene una mutación en BRCA gene, significa que el gen es menos eficaz a la hora de proteger a su cuerpo del cáncer. Tener una de estas mutaciones genéticas no significa que vaya a desarrollar un cáncer. Sin embargo, una mutación del gen BRCA es una de las mutaciones genéticas más comunes relacionadas con un mayor riesgo de cáncer.

Two common genes linked to a greater risk of cancer are the breast cancer 1 and breast cancer 2 genes, known as BRCA1 and BRCA2. People who have a mutation in a BRCA gene are at a higher risk of developing specific cancers, including breast cancer, ovarian cancer, pancreatic cancer, prostate cancer and melanoma.

Saber si es portadora de una mutación del gen BRCA le capacita para tomar decisiones informadas sobre su cuidado. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario u otros cánceres, hable con su equipo médico sobre su riesgo.

BRCA1 frente a BRCA2

Every person has BRCA1 and BRCA2 genes. The purpose of these genes is to protect the body from developing cancer. People who are born with a mutation in the BRCA1 and/or BRCA2 genes are at a higher risk of developing cancer. The cancer types are similar between the two genes, but the exact cancer risk level differs in people who have BRCA1 vs. BRCA2 mutations.

For example, women with BRCA1 mutations are at a greater risk of developing breast cancer compared to women with BRCA2 mutations. Men with BRCA2 mutations are at a higher risk of developing prostate cancer compared to men with BRCA1 mutations.

¿Quién corre el riesgo de padecer el gen BRCA?

Menos del 1% de las personas tienen una mutación en uno de sus genes del cáncer, y tener una mutación en un gen del cáncer no significa que vaya a padecer cáncer, sólo que su riesgo es mayor. Si tiene los siguientes factores de riesgo en su historial personal y/o familiar, hable con su médico sobre si las pruebas genéticas tienen sentido para usted.

  • Cáncer de Mama, especially before age 50
  • Ascendencia judía asquenazí
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de ovarios
  • Cancer de prostata
  • Cáncer de páncreas
  • Múltiples tipos de cánceres en una sola persona
  • Mutación genética confirmada en un pariente consanguíneo
  • Historia familiar de cánceres similares.

Gen BRCA y cáncer de mama hereditario

Aunque no es frecuente tener una mutación del gen BRCA -alrededor de una probabilidad de 1 en 400 - se calcula que alrededor del 5-10% de los cánceres de mama están relacionados con una mutación genética heredada, siendo los genes BRCA los más prevalentes.

Overall, about 12% of women in the general population will develop breast cancer. But in women with a BRCA1 or BRCA2 gene mutation, the risk of breast cancer increases to over 60%. Men with BRCA1 or BRCA2 gene mutations are also at an increased risk of male breast cancer. 

Es importante saber que las personas con mutaciones en el gen BRCA tienden a tener un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer de mama o de que el cáncer de mama se desarrolle en múltiples localizaciones. Los cánceres relacionados con los genes BRCA también suelen desarrollarse a una edad más temprana. Debido a estos riesgos, las personas con una mutación en el gen BRCA deben hablar con su equipo asistencial sobre las opciones para reducir su riesgo. 

Mutación BRCA1 o BRCA2 y cáncer de ovario

Along with breast cancer, BRCA gene mutations affect your chances of developing ovarian cancer, as well as primary peritoneal cancer and cancer in the fallopian tubes. Women with a BRCA1 or BRCA2 mutation have a higher risk of developing ovarian cancer compared to the general population risk of 1%. It's estimated that about 15% of all cases of ovarian cancer are related to inherited BRCA gene mutations.

Las personas con cáncer de ovario relacionado con el BRCA suelen tener una mejor tasa de supervivencia a los cinco años que las que padecen otros tipos de cáncer de ovario. Además, los tratamientos como la quimioterapia pueden funcionar mejor en aquellas personas con cáncer de ovario relacionado con el BRCA.

Las mujeres con una mutación del gen BRCA deben hablar con su médico sobre las medidas preventivas. Por ejemplo, una intervención para extirparle las trompas de Falopio y los ovarios puede reducir el riesgo tanto de cáncer de ovario como de cáncer de mama.

Mutaciones del gen BRCA y otros cánceres

Aunque el cáncer de mama y el cáncer de ovario son los cánceres más comunes relacionados con las mutaciones del gen BRCA, tanto los hombres como las mujeres con estas mutaciones genéticas también tienen un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer.

Algunos cánceres adicionales relacionados con los genes BRCA incluyen:

  • Prostate cancer: Both BRCA1 and BRCA2 gene mutations increase a man’s risk of prostate cancer.
  • Cáncer de páncreas: Men and women with BRCA gene mutations have an increased risk of pancreatic cancer.
  • Melanoma: Melanoma (of the eye and skin) is more likely in those with a BRCA2 gene mutation.

Talk with your doctor about additional Exámenes de detección de cáncer or preventive steps that could help reduce your risk of these cancers.

Asesoramiento genético y pruebas BRCA

When you know your genetic risk factors for cancer, you have the power to choose the right path for you. Baylor Scott & White offers Asesoramiento genetico for a variety of cancers and high-risk assessments for those with a personal or family breast cancer history. Based on your individual risk profile, your healthcare team can recommend your next steps for care, prevention and testing for other family members.

Más información sobre el cribado mamario de alto riesgo

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