Diedre Lewis and her sister, Kimberly, were heading down an uncertain path in 2015. Diedre, then 44, was already undergoing treatment for cancer in both breasts when she started looking into how the disease ran through her family tree. She knew, of course, that her mother had Cáncer de Mama. Turns out, so did her cousin and an aunt. Then there was her grandmother. And her great-grandfather had pancreatic cancer.
El cirujano de mamas de Diedre sugirió una prueba genética para las dos hermanas, que decidieron realizar para ayudar a descubrir la razón detrás de la tendencia.
Con los resultados de las pruebas en la mano, comenzaron a comprender que la enfermedad de su familia era hereditaria.
Ambas mujeres dieron positivo por una mutación genética en el gen ATM, lo que las hace más susceptibles al cáncer de mama y de páncreas.
Descubriendo el 'por qué'
El viaje de Diedre y Kimberly es cada vez más común, ya que las pruebas genéticas se vuelven una parte más rutinaria de los planes de diagnóstico y tratamiento del cáncer. Ahora, desde el principio, los oncólogos podrían enviar a sus pacientes a asesores genéticos para profundizar en los árboles genealógicos y determinar qué mutaciones genéticas podrían estar causando la enfermedad entre los familiares.
Una simple extracción de sangre y una prueba de laboratorio pueden decirle a las personas qué mutaciones tienen y qué enfermedades podrían estar en riesgo de contraer. Puede dar a las personas que tienen cáncer el "por qué" detrás de su diagnóstico.
Chelsey Burden, consejera genética de Baylor Scott & White Health, dijo que atiende a algunas personas enviadas por un médico después de recibir un diagnóstico de cáncer. También atiende a los familiares de aquellas personas que tienen antecedentes familiares pero que no tienen cáncer.
Puede dar a las personas que tienen cáncer el "por qué" detrás de su diagnóstico.
“Podemos identificar el cáncer temprano y prevenirlo algunas veces”, dijo Burden. “Una vez que conocemos los resultados de la prueba genética, podemos personalizar la detección y la vigilancia para cada persona, conociendo su información genética”.
Actuando sobre la información
Las personas que dan positivo por mutaciones genéticas tienen algunas opciones. Pueden optar por aumentar la frecuencia con la que se someten a exámenes de detección de cáncer. Pueden tratar de manera más agresiva un cáncer que ya tienen.
O pueden hacer lo que hicieron Diedre y Kimberly.
Las hermanas se sometieron a mastectomías bilaterales, o extirpación quirúrgica de ambos senos, en octubre 2015 — Diedre el 1 y Kimberly el 30.
Together, they adjusted to life with reconstructed breasts and did everything within their power to further reduce their risk. They ate healthier, exercised more and tried to manage their stress.
Para Diedre, fue una decisión fácil someterse a la mastectomía doble: ya se había sometido al tratamiento una vez y conocía la ansiedad de las mamografías y las exploraciones de seguimiento dos veces al año.
Kimberly, sin embargo, no había recorrido ese camino. Su hermana pensó que podría tener demasiado miedo para someterse al procedimiento de manera proactiva, cuando nunca había tenido ni siquiera un susto. Entonces se sorprendió cuando Kimberly le dijo que se haría la mastectomía.
“Cuando no te han diagnosticado, es un nivel completamente diferente de ser valiente”, dijo Diedre.
Compartiendo sus conocimientos
Diedre y Kimberly también están pensando en la próxima generación de mujeres en su familia, incluida la hija de 27 años de Diedre, Daundria, quien planea hacerse la prueba genética. Ya le ha dicho a su madre que si da positivo por ATM, seguirá el ejemplo de su madre y su tía y se someterá a una mastectomía preventiva.
En lugar de sentirse agobiada por la información que revelaron las pruebas genéticas, que ella y otros miembros de su familia tienen más probabilidades de contraer ciertos tipos de cáncer, Diedre dijo que es un consuelo.
“Estoy aliviada de estar al tanto de esta mutación genética, así que sé lo que tengo que hacer”, dijo, refiriéndose a los hábitos saludables para combatir el cáncer que está adoptando. “Lo veo como una batalla. Y no voy a perder”.
Aprende más about genetic testing and counseling services offered by Baylor Scott & White Health.
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