Multiple System Atrophy

Un historial médico exhaustivo es un primer paso importante para diagnosticar la atrofia de sistemas múltiples. Su médico le preguntará cuándo comenzaron sus síntomas, cómo han cambiado con el tiempo y si ha experimentado problemas con el movimiento, el equilibrio, la presión arterial, el control de la vejiga o el sueño.

También se le puede preguntar sobre:

• Síntomas motores como temblores, rigidez o caídas
• Síntomas autónomos como mareos al estar de pie, problemas urinarios o estreñimiento
• Problemas de sueño, incluidos actuar los sueños o problemas respiratorios por la noche
• ¿Qué tan bien ha respondido a los medicamentos para el Parkinson, si corresponde?
• Antecedentes familiares de enfermedades neurológicas

Su médico también realizará un examen físico y neurológico para verificar sus reflejos, coordinación, fuerza muscular y equilibrio. Estos hallazgos ayudan a guiar los siguientes pasos y descartar otras condiciones.

La obtención de imágenes del cerebro ayuda a los médicos a buscar patrones de daño cerebral que pueden estar relacionados con la MSA. Estas pruebas también pueden ayudar a descartar otras causas de sus síntomas.

Las pruebas de diagnóstico por imagen más comunes incluyen:

• Magnetic resonance imaging (MRI) scan: An MRI uses powerful magnets and radio waves to create detailed images of the brain. In people with MSA, an MRI may show signs of brain tissue shrinkage or specific changes in areas like the cerebellum or brainstem.
• Positron emission tomography (PET) scan: A PET scan shows how different parts of the brain are functioning. It can help identify areas that aren’t using glucose or oxygen properly, which may suggest nerve cell damage.
• Dopamine transporter scan (DaTscan): This scan can show whether you’re losing neurons in an area of the brain called the substantia nigra, which is sometimes related to multiple system atrophy.

Dado que la AMS afecta al sistema nervioso autónomo, su médico puede realizar pruebas que miden qué tan bien su cuerpo regula las funciones automáticas. Estas pueden incluir:

• Pruebas de presión arterial tumbado y de pie
• Prueba de variabilidad de la frecuencia cardíaca
• Pruebas de sudoración
• Pruebas de función de la vejiga

Estas pruebas ayudan a identificar problemas como la hipotensión ortostática (una caída repentina de la presión arterial al ponerse de pie), dificultades urinarias o una capacidad reducida para sudar, todos ellos comunes en la MSA.

Dado que la AMSL provoca la acumulación de α-sinucleína en las células nerviosas, se puede utilizar una prueba de biopsia de piel para identificar la presencia de esta proteína en los nervios de las capas internas de la piel.

Aunque la mayoría de los casos de AMSL no son hereditarios, su médico puede considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas en ciertas situaciones. Esto es especialmente cierto si hay antecedentes familiares de síntomas neurológicos o si se le diagnostica AMSL-C, que puede tener un componente genético. Aunque actualmente no se conoce ningún gen que cause la AMSL, las pruebas genéticas pueden ayudar a descartar otras condiciones que pueden tener síntomas similares.