¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?

Las pruebas genéticas prenatales, también llamadas pruebas genéticas fetales, se realizan durante el embarazo para dar a los padres información importante sobre si su bebé puede nacer con ciertos trastornos genéticos. Son afecciones que se desarrollan debido a cambios en los genes o los cromosomas.

Algunas de estas afecciones genéticas pueden heredarse, mientras que otras no. Los trastornos hereditarios son hereditarios y se producen debido a cambios en los genes denominados mutaciones; en la mayoría de los casos, ambos progenitores deben ser portadores del gen. Otras afecciones están causadas por cromosomas que faltan o sobran.

All pregnant women have the option of having prenatal genetic testing. You can discuss your choices with your OBGYN or Medicina materno-fetal specialist at Baylor Scott & White to help you decide whether genetic testing is right for you.

una mujer embarazada y su ginecólogo hablando sobre las pruebas genéticas prenatales

¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas prenatales?

Existen dos tipos principales de pruebas para detectar afecciones genéticas durante el embarazo.

Prenatal screening tests

Prenatal screening tests can assess the likelihood of your baby having certain genetic conditions. These tests are typically offered during the first or second trimester, including blood tests and ultrasounds. Irregular results from a screening test do not necessarily mean your baby has a genetic condition. Your healthcare provider can help you determine if you need diagnostic tests.

Prenatal diagnostic tests

Diagnostic tests are the only definitive way to determine if your baby has a genetic condition. You may choose to undergo a diagnostic test if a screening indicates a higher risk of a genetic condition. Additionally, you might consider a diagnostic test if factors such as your age, family history or health history elevate your baby's risk.


¿Qué tipos de pruebas de cribado prenatal pueden estar disponibles?

Las pruebas de cribado no diagnostican afecciones genéticas; un resultado anormal simplemente indica un mayor riesgo de padecer un trastorno genético en lugar de confirmarlo. Su proveedor de atención sanitaria puede ayudarle a interpretar los resultados de las pruebas de cribado genético y comentarle los pasos a seguir. En algunos casos, pueden recomendar pruebas diagnósticas para una evaluación más exhaustiva.

Detección de portadores

El cribado de portadoras puede realizarse antes o durante el embarazo. Realizado mediante muestras de sangre o hisopos de mejilla, el cribado de portadores puede ayudar a determinar si usted y su pareja corren un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno hereditario específico, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Una visión temprana puede ayudarle a prepararse mejor para el futuro.

¿Qué tipos de pruebas de diagnóstico prenatal existen?

Las pruebas prenatales de diagnóstico pueden confirmar si el feto padece una enfermedad genética. Estas pruebas consisten en recoger células del líquido amniótico o de la placenta para detectar trastornos específicos. Por lo general, las pruebas de diagnóstico sólo se realizan cuando una prueba de cribado muestra resultados anormales o si usted tiene un alto riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética.

¿Por qué podría decidir someterme a pruebas genéticas durante el embarazo?

Aunque es su decisión someterse a pruebas genéticas, su proveedor podría recomendárselo basándose en varios factores. 

Éstas incluyen:

  • Resultados anormales de la ecografía
  • Ser portador conocido de una enfermedad genética
  • Tener antecedentes familiares de una afección genética u otro hijo al que se le haya diagnosticado una afección genética
  • Resultados de pruebas de detección que indiquen la posibilidad de una afección genética
  • Su edad (cuanto mayor sea, mayores serán las posibilidades de tener un bebé con una afección genética).
  • Antecedentes de aborto espontáneo o mortinato

Entendiendo los resultados

Las pruebas de cribado proporcionan información genética que indica el nivel de riesgo de que una determinada afección genética pueda estar presente. Un resultado positivo significa que su bebé tiene un riesgo mayor de padecer la enfermedad que la población general, mientras que un resultado negativo significa que su bebé tiene un riesgo menor de padecer la enfermedad, pero que sigue existiendo una pequeña posibilidad de que la enfermedad esté presente.

Your healthcare provider or a genetic counselor will discuss screening test results with you and help you determine whether you would like to have diagnostic testing with amniocentesis or CVS.

Cuando el resultado de una prueba diagnóstica es negativo, significa que su bebé no padece el trastorno para el que se realizó la prueba. Sin embargo, aún existe la posibilidad de que exista un trastorno genético diferente.

Un resultado diagnóstico positivo significa que su bebé padece la enfermedad para la que se realizó la prueba. Su ginecólogo-obstetra, un asesor genético o un especialista en la enfermedad pueden ayudarle a comprenderla, qué tipos de cuidados puede necesitar su bebé y cuáles son sus opciones. En algunos casos, puede hacerse una ecografía especializada para obtener información más detallada sobre el estado de su bebé y saber si es leve o grave.

el médico discutiendo los resultados de las pruebas genéticas prenatales con los pacientes