Los investigadores hacen avances constantemente para comprender y detectar los vínculos entre alteraciones genéticas específicas o mutaciones, y el mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, enfermedades cardíacas u otras afecciones. Estas mutaciones y los riesgos asociados se pueden transmitir a través de las familias. El conocimiento de esta información puede conducir a un aumento de las pruebas de detección y el control de los pacientes con mayor riesgo genético, para diagnosticar potencialmente estas afecciones de manera temprana, cuando son más fáciles de tratar. Esta información también puede proporcionar muchas opciones para reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los pacientes que son más apropiados para el asesoramiento genético generalmente son aquellos con un fuerte historial personal o familiar de enfermedad.
Como ejemplo, aquellos con un fuerte historial personal o familiar de cáncer incluirían:
- Cáncer a una edad temprana de diagnóstico
- Múltiples tipos de cáncer en un individuo
- Raras formas de cáncer
- Un historial familiar de cánceres similares