Mujer escuchando música mientras camina por un parque después de recibir tratamiento para malformaciones de Chiari

¿Qué es una malformación de Chiari?

La malformación de Chiari (pronunciada “Key-ari”), también conocida como malformación de Arnold Chiari, es una condición en la que una pequeña porción de tejido cerebral de la parte posterior del cráneo se extiende hacia el canal espinal. Esto ocurre cuando el cráneo es más pequeño de lo esperado, lo que deja un espacio limitado para el cerebro. Como resultado, parte del cerebro llamada cerebelo se empuja hacia abajo a través de la abertura en la base del cráneo, conocida como el foramen magnum.

La malformación de Chiari es más a menudo congénita, lo que significa que está presente al nacer. Aunque la malformación de Chiari es rara, los avances en la tecnología de imagen han llevado a un mayor número de diagnósticos durante el embarazo de una mujer.

Tipos de malformación de Chiari

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Las malformaciones de Chiari suelen estar presentes al nacer. Sin embargo, en casos raros, la condición puede desarrollarse más tarde en la vida debido a una lesión, enfermedad o condiciones que causan una acumulación excesiva de líquido en el cráneo. Estas son conocidas como malformaciones de Chiari secundarias o adquiridas.

No importa cuándo se desarrolla una malformación de Chiari, los médicos la clasifican en uno de los cuatro tipos según qué partes del cerebro se extienden hacia el canal espinal y la gravedad de la afección. Esta clasificación ayuda a guiar las decisiones de tratamiento.

Malformación de Chiari tipo I

La forma más común, el tipo I, ocurre cuando la parte inferior del cerebelo (la parte del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación) se introduce en la abertura entre el cráneo y la médula espinal, conocida como el foramen magnum. La mayoría de las personas no tienen síntomas al principio, y a menudo se descubre de manera incidental durante pruebas de imagen para otras afecciones.

Malformación de Chiari tipo II

En la malformación de Chiari tipo II, tanto el cerebelo como el tronco encefálico se desplazan hacia abajo dentro del canal espinal, donde normalmente no deberían estar. Este tipo casi siempre está vinculado a una condición llamada mielomeningocele, una forma grave de espina bífida que ocurre cuando la médula espinal y la columna vertebral no se cierran correctamente antes del nacimiento. El mielomeningocele a menudo provoca debilidad o parálisis por debajo del área afectada de la columna vertebral. El tipo II también es el tipo más frecuentemente asociado con la hidrocefalia, lo que significa una acumulación de líquido en exceso en el cerebro.

Chiari Malformation Type III

El tipo III es una forma muy rara y grave que ocurre cuando el cerebelo y partes del tronco encefálico se extienden a través de una abertura en la parte posterior del cráneo, formando una bolsa (llamada encefalocele). Esta condición rara puede causar síntomas neurológicos significativos, como convulsiones, retrasos en el desarrollo y discapacidades físicas.

Malformación de Chiari tipo IV

La forma más rara y grave, el tipo IV, ocurre cuando el cerebelo no se desarrolla completamente. Es posible que falten o estén subdesarrolladas partes del cerebelo, lo que puede provocar problemas graves con la función cerebral.

Síntomas de la malformación de Chiari

No todas las personas con una malformación de Chiari tienen síntomas. Algunas personas pueden no notar efectos secundarios hasta más tarde en la vida. Los síntomas dependen de varios factores, incluido el tipo de malformación de Chiari, cuánto presiona el cerebro en la parte inferior del cráneo y si restringe el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal, conocido como líquido cefalorraquídeo.

Cuando ocurren los síntomas de la malformación de Chiari, pueden incluir:

  • Problemas de cabeza y equilibrio
    • Dolor de cabeza, a menudo provocado por toser, estornudar o esforzarse
    • Dizziness o pérdida de saldo
    • Zumbido en los oídos (acúfenos)
    • Cambios en la visión, como visión borrosa o doble
    • Pérdida de la audición
  • Problemas musculares y de movimiento
    • Debilidad en los brazos o las piernas
    • Problemas de coordinación
    • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
  • Dificultades para respirar, comer y hablar
    • Problemas para tragar, atragantarse o asfixia frecuente
    • Problemas para respirar o apnea del sueño
    • Dificultades del habla
    • Babeo o vómitos frecuentes (más comunes en bebés y niños)
  • Otros posibles síntomas
    • Problemas para dormir, como el insomnio
    • Depresión
    • Dificultad para ganar peso en los bebés
    • Palpitaciones del corazón

Cuando consultar con su médico

See your primary care doctor if you or your child experience any unusual symptoms. Your doctor can rule out other conditions and help determine whether a Chiari malformation could be the cause. If your doctor suspects this defect, they may refer you to a neurologist for a more detailed evaluation and specialized treatment.

Causas de la malformación de Chiari

Una malformación de Chiari ocurre cuando la parte inferior del cerebro se desplaza hacia el canal espinal, el espacio donde se encuentran el cerebro y la médula espinal. Esto se debe a un problema estructural en el cerebro y la médula espinal, donde el área que contiene su cerebelo (la parte del cerebro que controla el movimiento) es más pequeña de lo habitual. Esta presión adicional hace que el cerebelo se mueva a un lugar inusual. Esto suele ocurrir mientras los bebés aún se están desarrollando en el útero.

La afección suele estar relacionada con un cambio genético (mutación) heredado de su familia, o puede ocurrir al azar después de la concepción. En casos muy raros, una malformación de Chiari puede desarrollarse más tarde en la vida, incluso si no ha nacido con ella. Esto puede ocurrir si hay un cambio en la forma de su cráneo o médula espinal causado por:

  • A brain tumor
  • Un quiste
  • Acumulación de sangre (hematoma)
  • Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
  • Aumento de la presión en el cerebro (hipertensión intracraneal o pseudotumor cerebri)

A veces, también se puede observar una malformación de Chiari junto con otras condiciones de salud como:

  • Síndrome de Goldenhar
  • Acondroplasia (una forma de enanismo)
  • Trastornos del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos
  • Espina bífida
Médico joven hablando con un paciente en office about Chiari factores de riesgo de malformación

Factores de riesgo de la malformación de Chiari

Los científicos aún están aprendiendo qué puede aumentar el riesgo de una malformación de Chiari. Una malformación de Chiari puede afectar a cualquier persona, pero es más probable que la desarrolle si alguien en su familia biológica tiene la condición.

Complicaciones

En algunas personas, una malformación de Chiari puede no causar ningún síntoma y es posible que no necesiten tratamiento. Sin embargo, en otras, la condición puede empeorar con el tiempo y provocar complicaciones graves. Estas complicaciones pueden incluir:

  • Hydrocephalus: This occurs when too much fluid builds up in the brain, which can affect thinking and cause other issues. People with hydrocephalus may need a shunt, a flexible tube that helps drain the extra fluid to another part of the body.
  • Spina bifida: This is a condition where the spinal cord or its protective covering doesn't fully develop. Part of the spinal cord may be exposed, leading to serious problems like paralysis. People with Chiari malformation Type II often have a type of spina bifida called myelomeningocele.
  • Syringomyelia: Some people with Chiari malformation also develop syringomyelia, where a cyst or cavity (called a syrinx) forms in the spinal cord. As it grows, the syrinx can put pressure on the nerves, causing pain, weakness, and stiffness.
  • Tethered cord syndrome: In this condition, the spinal cord becomes attached to the spine, causing it to stretch. This can lead to nerve and muscle damage, especially in the lower body.

¿Cómo se diagnostica la malformación de Chiari?

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Para diagnosticar una malformación de Chiari, su médico realizará un examen físico y comprobará aspectos como su memoria, equilibrio, coordinación, reflejos y movimiento. También puede solicitar pruebas de diagnóstico por imagen para confirmar el diagnóstico o para buscar otras afecciones, como la acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) o anomalías óseas.

Historial médico y examen

Su médico le preguntará sobre cualquier condición de salud que tenga y cómo las está tratando. También querrán saber sobre cualquier condición o trastorno que haya en su familia y la mayor cantidad de información posible sobre sus síntomas, incluyendo cuándo comenzaron, con qué frecuencia ocurren, cómo se sienten y cómo afectan su capacidad para funcionar.Su médico realizará un examen exhaustivo de su salud física y también puede querer probar indicadores importantes de la salud neurológica, como sus reflejos, equilibrio y habilidades motoras. Los problemas de equilibrio y otras funciones neurológicas pueden ser signos de una malformación de Chiari.

Pruebas de imagen

Varias pruebas de diagnóstico por imagen pueden proporcionar información valiosa sobre el estado de su cerebro y médula espinal y ayudar a su médico a realizar un diagnóstico, incluyendo:

  • Magnetic resonance imaging (MRI) scan: This type of imaging, which creates pictures using radio waves and magnets, is often the first imaging test providers order for diagnosing a Chiari malformation. An MRI can show how much of the cerebellum, if any, has entered the spinal canal.
  • Computed tomography (CT) scan: Your provider may also order a CT scan to help rule out other potential causes of your symptoms, such as a brain tumor. A type of X-ray test, a CT scan can also show abnormalities in the skull and spine.
  • X-ray: Your doctor may want you to have X-rays to look for problems with the bones at the bottom of your skull.

Tratamiento de la malformación de Chiari

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Su médico elaborará un plan de tratamiento personalizado adaptado a sus necesidades específicas, considerando factores como la gravedad de sus síntomas, cómo afectan su vida diaria y sus objetivos personales. No todas las personas con malformación de Chiari necesitan tratamiento. Si no tiene ningún síntoma, su médico puede recomendarle que controle la afección con pruebas de diagnóstico por imagen regulares. Usted y su médico siempre pueden ajustar su plan y comenzar el tratamiento si aparecen síntomas.

Si su malformación de Chiari causa síntomas, su médico podría sugerir cambios en el estilo de vida, terapia o medicamentos para ayudar a manejar cosas como los dolores de cabeza. Para síntomas más graves, la cirugía para crear más espacio para el cerebelo o abordar problemas relacionados, como la hidrocefalia, puede ser la solución más efectiva.

Cambios en el estilo de vida

No todas las personas con malformación de Chiari requieren cirugía, especialmente para síntomas leves. Podría ser capaz de manejar sus síntomas y mejorar su calidad de vida ajustando sus actividades diarias.

Algunos cambios en el estilo de vida para la malformación de Chiari incluyen:

  • Reducing symptom triggers: Avoiding heavy lifting, straining or intense physical activity can prevent increased pressure on the brain and spinal cord, which can lead to headaches and other symptoms.
  • Using assistive devices: A cane can offer more stability when walking. Glasses can help with blurry vision, and hearing aids may improve symptoms like hearing loss.

Medicación

Los medicamentos no pueden tratar una malformación de Chiari, pero pueden ayudarle a controlar el dolor y otros síntomas. Su médico puede recomendarle medicamentos con o sin receta, como los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), para ayudar con el alivio del dolor.

Terapia

Además de los medicamentos, la terapia puede ayudar a mejorar su calidad de vida. Estos tratamientos pueden reducir los síntomas y ayudarle a realizar las actividades diarias de manera más cómoda.

  • Terapia física: A physical therapist can teach you exercises to improve balance and reduce dizziness. They can also use techniques like manual therapy to help relieve joint pain.
  • Massage therapy: This type of therapy can help relax muscles, reduce tension and improve circulation, which may ease pain or discomfort related to Chiari malformation.

Surgery

Para algunas personas, los tratamientos no quirúrgicos no son suficientes. Si los síntomas son graves, la cirugía puede ofrecer la mejor oportunidad de reducir los síntomas y mejorar su calidad de vida en general. Sus opciones quirúrgicas pueden incluir:

  • Posterior fossa decompression: This is the most common procedure to treat Chiari malformation. It involves removing a piece of bone at the base of the skull to create more space for the cerebellum and relieve pressure on the brain.
  • Laminectomy: During this procedure, your surgeon will remove the lamina, a type of bone covering the spinal canal, to eliminate pressure on the spinal cord and allow cerebrospinal fluid to flow more freely.
  • Duraplasty: To relieve pressure on your brain, your surgeon will enlarge the dura, one of the membranes covering it.
  • Electrocautery: Your surgeon will use an electric current to remove two small parts of the cerebellum called the cerebellar tonsils. Removing this material makes room for the cerebellum.
  • Shunt placement: If you have hydrocephalus, your surgeon may place a shunt, or tube, in your skull to drain excess cerebrospinal fluid away from your brain.

Encuentre atención especializada

Ofrecemos varias ubicaciones para la atención y tratamiento especializados de las malformaciones de Chiari, incluidos los centros de neurología en todo el norte y centro de Texas. Nuestro equipo experimentado está listo para brindarle atención personalizada para ayudarle a controlar su condición y mejorar su calidad de vida. Ya sea que esté buscando un diagnóstico, tratamiento o apoyo continuo, estamos aquí para guiarlo en cada paso del camino.

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Baylor Scott & White Neurology Hospitalist Group - Plano

Baylor Scott & White Neurology Hospitalist Group - Plano

4700 Alliance Blvd., Plano, TX, 75093

Preguntas frecuentes

  • ¿La malformación de Chiari es hereditaria?

    Sí, la malformación de Chiari puede ser hereditaria. Las familias con antecedentes de la enfermedad pueden tener un mayor riesgo, lo que sugiere que están involucrados factores genéticos. Sin embargo, los genes exactos no se comprenden completamente. La malformación de Chiari también puede desarrollarse más tarde en la vida debido a factores como un traumatismo, aunque esto es menos común.

  • ¿Puede causar la malformación de Chiari convulsiones?

    Sí, la malformación de Chiari puede causar convulsiones en algunos casos, especialmente si es grave o si hay otros problemas como la acumulación de líquido en el cerebro. Las convulsiones pueden afectar parte del cerebro o todo el cerebro. Si experimenta convulsiones, póngase en contacto con su médico de inmediato para conocer las opciones de tratamiento.

  • ¿Qué tan común es la malformación de Chiari?

    La malformación de Chiari se encuentra en el {about01}% de la población general, siendo el Tipo I el más común. El Tipo II ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos. Otros tipos son raros. Muchos casos pueden pasar desapercibidos porque los síntomas pueden ser leves o no estar presentes, aunque se están detectando más con las resonancias magnéticas.

  • ¿Puede empeorar la malformación de Chiari?

    Sí, la malformación de Chiari puede empeorar con el tiempo, causando síntomas como dolores de cabeza, dolor de cuello, entumecimiento, debilidad o acumulación de líquido en el cerebro. Factores como la edad, el tipo de malformación y otras condiciones de salud pueden aumentar el riesgo. Las revisiones regulares y el tratamiento temprano pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

  • ¿Puede desaparecer la malformación de Chiari?

    Por lo general, la malformación de Chiari no desaparece por sí sola. En casos muy raros, especialmente en niños, puede mejorar a medida que el cráneo crece. Esto sucede en menos del 1% de los casos. Si los síntomas continúan, es posible que se necesite una cirugía para ayudar a aliviar la presión y mejorar su condición.

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