Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Su médico le preguntará sobre su historial médico, incluyendo cualquier condición de salud en su familia. Si un familiar ha tenido ALS asegúrese de mencionarlo. También hablará sobre sus síntomas: cuándo comenzaron, qué partes de su cuerpo afectan y si han empeorado con el tiempo.

Durante un examen físico y neurológico, su médico buscará signos de problemas del sistema nervioso. Esto puede incluir la prueba de sus reflejos, fuerza muscular, coordinación, capacidad para caminar y habla.

Las pruebas electrodiagnósticas ayudan a los médicos a evaluar qué tan bien están funcionando sus nervios y músculos. Estas pruebas pueden detectar daños en los nervios o los músculos, lo que puede indicar ELA u otra condición.

• Electromyogram (EMG): A small needle is inserted into different muscles to record their electrical activity at rest and during movement. This helps determine whether the issue is with the muscles themselves or the nerves controlling them.
• Nerve conduction study: This test measures how well your nerves send signals to your muscles. It helps identify nerve damage and is almost always done alongside an EMG.

Las pruebas de laboratorio ayudan a los médicos a descartar otras condiciones que podrían estar causando sus síntomas. Aunque no existe una prueba de sangre o de orina única para confirmar la ELA, estas pruebas aún pueden proporcionar pistas importantes.

Su médico puede verificar los niveles séricos de luz de neurofilamento (NfL), un marcador de daño nervioso que suele ser más alto en personas con ALS. Las pruebas de NfL pueden ayudar a los médicos a diagnosticar la ELA más temprano y distinguirla de condiciones similares.

Aunque las pruebas de laboratorio por sí solas no pueden confirmar la ELA, son una pieza importante del rompecabezas para comprender sus síntomas y guiar el diagnóstico.

Las pruebas de diagnóstico por imagen ayudan a los médicos a examinar más de cerca su cerebro y médula espinal para descartar otras condiciones que puedan estar causando sus síntomas. Una de las pruebas de diagnóstico por imagen más comunes utilizadas es una resonancia magnética (RM).

Una resonancia magnética puede ayudar a identificar condiciones como tumores espinales, discos herniados en el cuello u otros problemas que puedan estar contribuyendo a sus síntomas. En algunos casos, las resonancias magnéticas con cámaras de alta resolución incluso pueden mostrar signos tempranos de cambios en la ELA. Aunque una resonancia magnética por sí sola no puede confirmar la ELA, juega un papel importante al ayudar a los médicos a descartar otras posibles causas.

En algunos casos, los médicos pueden necesitar realizar pruebas adicionales si sus síntomas no siguen el patrón típico de la ELA. Las biopsias y las pruebas del líquido cefalorraquídeo pueden ayudar a descartar otras condiciones que podrían estar causando sus síntomas.

• Muscle or nerve biopsy: Your doctor removes a small sample of muscle or nerve tissue to check for signs of disease under a microscope. This can help identify other nerve or muscle conditions that may look like ALS.
• Spinal tap (lumbar puncture): A thin needle is placed into the lower back to collect a small amount of fluid that surrounds the brain and spinal cord. This fluid is tested for infections or other issues that could be affecting your nervous system.

Estos análisis no siempre son necesarios, pero pueden proporcionar respuestas útiles cuando los síntomas no están claros.