What is ALS?
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurológico progresivo que afecta a las neuronas motoras, que son células nerviosas en la médula espinal que controlan los movimientos musculares voluntarios. La ELA interrumpe la comunicación entre estas neuronas motoras y los músculos, causando daños y dificultando cada vez más el funcionamiento de los músculos. Con el tiempo, esto lleva a la pérdida de movimiento y control muscular.
La ELA se considera una enfermedad rara, que afecta aproximadamente a 9 de cada 100,000 00 000 personas en los Estados Unidos. Cada año, se diagnostican aproximadamente 5,000 nuevos casos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Aunque la ELA puede desarrollarse a cualquier edad, suele comenzar entre los 50 y los 75 años y es más común en hombres que en mujeres.
Todavía no existe una cura para la ELA, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida.
Síntomas de la ELA
Los síntomas de la ELA pueden variar de una persona a otra, dependiendo de qué células nerviosas se vean afectadas. Los primeros signos de la ELA pueden incluir:
- Contracciones musculares en los brazos, las piernas, los hombros o la lengua
- Calambres musculares
- Músculos rígidos o tensos (espasticidad)
- Debilidad en un brazo, una pierna o el cuello
- Habla arrastrada o voz con sonido nasal
- Dificultad para masticar o tragar
A medida que la enfermedad avanza, la debilidad muscular se extiende y puede dificultar las actividades diarias. Las personas con ALS pueden experimentar:
- Dificultad para masticar y tragar alimentos (disfagia)
- Exceso de saliva o babeo (sialorrea)
- Dificultad para hablar con claridad (disartria)
- Falta de aliento (dyspnea)
- Risa o llanto repentinos e incontrolables
- Estreñimiento
- Problemas para mantener el peso y obtener suficientes nutrientes
Con el tiempo, ALS afecta el movimiento más severamente, haciendo imposible caminar, usar las manos y los brazos o respirar sin ayuda. La mayoría de las personas mantienen un pensamiento y una memoria claros, pero algunas pueden experimentar dificultades leves a moderadas con el lenguaje, la toma de decisiones o la gestión de emociones, lo que puede generar una tensión emocional para las personas y sus familias.
Cuando consultar con su médico
See your primary care provider if you develop ALS-like symptoms, especially if a parent or someone else in your family has the condition. Your provider will refer you to a neurologist if they suspect ALS. A neurologist can confirm the diagnosis and coordinate with a team of other providers to deliver well-rounded care.
¿Cuál es la causa de la ELA?
La causa exacta del ALS sigue siendo en gran medida desconocida. La forma más común, el ALS esporádico, generalmente se desarrolla sin una razón clara, y los científicos aún están trabajando para comprender las causas subyacentes. Un porcentaje menor de casos, aproximadamente del 5% al 10%, se clasifican como ALS familiar, que es causada por mutaciones genéticas heredadas. En algunos casos, los cambios genéticos también pueden contribuir al ALS esporádico, incluso en ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad.
Además de la genética, los factores ambientales también pueden desempeñar un papel en el desarrollo del ALS.
La mayoría de los casos de ELA parecen ser el resultado de una interacción compleja entre las predisposiciones genéticas y las influencias ambientales. Los investigadores continúan estudiando estos posibles desencadenantes con la esperanza de encontrar formas de prevenir o retrasar la progresión de la ELA.
Factores de riesgo de ELA
Aunque la causa exacta de la ELA no se comprende completamente, ciertos factores pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Estos incluyen:
- Age: ALS is very rare in people under 40, but the risk increases as you get older, especially between 50 and 75.
- Sex: Men are more likely to develop ALS than women, though this difference tends to even out after age 70.
- Genética: In some cases, ALS runs in families due to inherited gene changes.
- Lifestyle factors: Smoking is a known risk factor and can increase the chances of developing ALS.
- Work-related factors: Certain jobs, like being in the military or working as a welder, may increase the risk due to injuries or exposure to harmful substances.
- Environmental factors: Exposure to chemicals or heavy metals like lead and pesticides may also raise the risk of ALS.
Conocer estos factores de riesgo puede ayudarle a comprender sus propias probabilidades de desarrollar ALS pero es importante recordar que tener uno o más de estos factores no significa que padecerá la enfermedad. Muchas personas con factores de riesgo nunca desarrollan ELA, y algunas personas sin ningún factor de riesgo conocido sí la desarrollan.
Si le preocupa su riesgo, especialmente si tiene síntomas o antecedentes familiares de ALS hablar con su médico es la mejor manera de obtener orientación y apoyo personalizados. Su proveedor de atención médica puede ayudarle a comprender mejor su riesgo individual y cualquier medida que pueda tomar para proteger su salud.
Complicaciones
A medida que la ELA avanza, la debilidad y pérdida muscular pueden provocar diversas complicaciones que afectan su vida, incluida su salud física y mental, su independencia y movilidad. Aunque estos cambios pueden ser difíciles, trabajar en estrecha colaboración con su equipo médico, cuidadores y seres queridos puede ayudarle a afrontar las complicaciones y obtener el apoyo que necesita.
A continuación, se presentan algunas de las posibles complicaciones de la ELA:
- Aspiration: Difficulty swallowing can cause food or liquid to enter your airway and reach your lungs.
- Depression and anxiety: The emotional toll of ALS may lead to feelings of sadness, stress or being overwhelmed.
- Loss of independence: As daily tasks like eating, dressing and bathing become harder, you may need assistance from a caregiver.
- Pneumonia: If food or liquid enters your lungs, it can increase the risk of developing pneumonia.
- Pressure sores: Prolonged sitting or lying down may irritate your skin, leading to sores.
- Respiratory failure: Weakening respiratory muscles can make breathing difficult, and eventually, you may need assistance.
- Weight loss: Chewing and swallowing difficulties, along with a reduced appetite, can make it hard to maintain weight.
Aunque estas complicaciones pueden ser abrumadoras, planificar con anticipación y buscar apoyo médico y emocional puede ayudarle a controlar los síntomas y mantener la mejor calidad de vida posible.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
El diagnóstico de la ELA puede ser complicado porque ninguna prueba por sí sola puede confirmar la enfermedad. En su lugar, los proveedores de atención médica se basan en un examen clínico exhaustivo y una serie de pruebas de diagnóstico para descartar otras condiciones que imitan a la ELA antes de realizar un diagnóstico.Para obtener una imagen clara de lo que está sucediendo, su médico puede recomendar una o más de las siguientes pruebas.
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Historial médico y examen
Historial médico y examen
Su médico le preguntará sobre su historial médico, incluyendo cualquier condición de salud en su familia. Si un familiar ha tenido ALS asegúrese de mencionarlo. También hablará sobre sus síntomas: cuándo comenzaron, qué partes de su cuerpo afectan y si han empeorado con el tiempo.
Durante un examen físico y neurológico, su médico buscará signos de problemas del sistema nervioso. Esto puede incluir la prueba de sus reflejos, fuerza muscular, coordinación, capacidad para caminar y habla.
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Pruebas electrodiagnósticas
Pruebas electrodiagnósticas
Las pruebas electrodiagnósticas ayudan a los médicos a evaluar qué tan bien están funcionando sus nervios y músculos. Estas pruebas pueden detectar daños en los nervios o los músculos, lo que puede indicar ELA u otra condición.
- Electromyogram (EMG): A small needle is inserted into different muscles to record their electrical activity at rest and during movement. This helps determine whether the issue is with the muscles themselves or the nerves controlling them.
- Nerve conduction study: This test measures how well your nerves send signals to your muscles. It helps identify nerve damage and is almost always done alongside an EMG.
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Pruebas de laboratorio
Pruebas de laboratorio
Las pruebas de laboratorio ayudan a los médicos a descartar otras condiciones que podrían estar causando sus síntomas. Aunque no existe una prueba de sangre o de orina única para confirmar la ELA, estas pruebas aún pueden proporcionar pistas importantes.
Su médico puede verificar los niveles séricos de luz de neurofilamento (NfL), un marcador de daño nervioso que suele ser más alto en personas con ALS. Las pruebas de NfL pueden ayudar a los médicos a diagnosticar la ELA más temprano y distinguirla de condiciones similares.
Aunque las pruebas de laboratorio por sí solas no pueden confirmar la ELA, son una pieza importante del rompecabezas para comprender sus síntomas y guiar el diagnóstico.
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Pruebas de imagen
Pruebas de imagen
Las pruebas de diagnóstico por imagen ayudan a los médicos a examinar más de cerca su cerebro y médula espinal para descartar otras condiciones que puedan estar causando sus síntomas. Una de las pruebas de diagnóstico por imagen más comunes utilizadas es una resonancia magnética (RM).
Una resonancia magnética puede ayudar a identificar condiciones como tumores espinales, discos herniados en el cuello u otros problemas que puedan estar contribuyendo a sus síntomas. En algunos casos, las resonancias magnéticas con cámaras de alta resolución incluso pueden mostrar signos tempranos de cambios en la ELA. Aunque una resonancia magnética por sí sola no puede confirmar la ELA, juega un papel importante al ayudar a los médicos a descartar otras posibles causas.
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Biopsias
Biopsias
En algunos casos, los médicos pueden necesitar realizar pruebas adicionales si sus síntomas no siguen el patrón típico de la ELA. Las biopsias y las pruebas del líquido cefalorraquídeo pueden ayudar a descartar otras condiciones que podrían estar causando sus síntomas.
- Muscle or nerve biopsy: Your doctor removes a small sample of muscle or nerve tissue to check for signs of disease under a microscope. This can help identify other nerve or muscle conditions that may look like ALS.
- Spinal tap (lumbar puncture): A thin needle is placed into the lower back to collect a small amount of fluid that surrounds the brain and spinal cord. This fluid is tested for infections or other issues that could be affecting your nervous system.
Estos análisis no siempre son necesarios, pero pueden proporcionar respuestas útiles cuando los síntomas no están claros.
Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica
Si bien no existe cura para ALS el tratamiento puede ayudar a retrasar la enfermedad, controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida.
Cuidar de la ELA requiere un equipo. Su neurólogo, médico de atención primaria y especialistas, como fisioterapeutas, terapeutas del habla y nutricionistas, trabajarán juntos para brindarle su apoyo. Es posible que le recomienden medicamentos para frenar la enfermedad, terapias para ayudarle a mantenerse activo y cuidados de apoyo para la respiración, la alimentación y las tareas diarias.
Aunque la ELA es una enfermedad desafiante, los cuidados y el apoyo adecuados pueden ayudarle a mantener su independencia y a vivir lo más plenamente posible.
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Medicación
Medicación
Los medicamentos pueden ayudar con ALS de dos maneras: algunos tratan síntomas como calambres musculares, dolor y depresión, mientras que otros pueden retrasar la enfermedad. Estos incluyen:
- Edaravone: Taken by mouth or injection, edaravone slows nerve damage, which can help you maintain your ability to do everyday tasks.
- Riluzole: This oral medication blocks glutamate, a chemical messenger that, at high levels, may damage nerve cells.
- Tofersen: Given as a spinal injection, this medication is for people with a genetic form of ALS (caused by an SOD1 gene mutation) and may help slow nerve damage.
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Terapia de rehabilitación
Terapia de rehabilitación
Las terapias de rehabilitación pueden ayudarle a mantenerse activo e independiente el mayor tiempo posible. Estas incluyen:
- Terapia ocupacional: You’ll learn ways to make daily tasks—like dressing, bathing and eating—easier. Your therapist may also recommend assistive tools, like special utensils or grab bars.
- Terapia física: Physical therapists can teach you low-impact exercises that can help you strengthen your muscles and maintain mobility and independence.
- Terapia del lenguaje: If ALS affects your speech or swallowing, a speech therapist can teach you strategies to improve communication and make eating safer.
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Cuidados de apoyo
Cuidados de apoyo
A medida que la ELA avanza, es posible que necesite más ayuda para respirar, comer y sentirse cómodo.
- Breathing support: If breathing becomes difficult, a noninvasive ventilator (a machine that delivers air through a mask) can help. Later, some people may need a mechanical ventilator to assist with breathing.
- Nutritional support: Chewing and swallowing can become harder over time. A dietitian can help adjust your diet to make eating easier and ensure you’re getting enough nutrition. In some cases, a feeding tube may be recommended.
- Palliative care: This type of care focuses on comfort and quality of life, helping with pain management, emotional well-being and support for both you and your loved ones.
Encuentre atención especializada para la ELA cerca de usted
Si a usted o a un ser querido le han diagnosticado ALS encontrar la atención y el apoyo adecuados es esencial. Baylor Scott & White ofrece atención para la ELA en varios lugares de Texas del Norte y Central, proporcionando acceso a tratamientos especializados, terapias de rehabilitación y servicios de apoyo.
Baylor Scott & White Centro Médico All Saints - Fort Worth
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Clínica Baylor Scott & White - Templo
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Preguntas frecuentes
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¿Qué tan común es la esclerosis lateral amiotrófica?
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una condición rara que afecta a aproximadamente 9 de cada 100,000 personas en los Estados Unidos. Cada año, se diagnostican alrededor de 5,000 nuevos casos. La ELA generalmente se desarrolla entre las edades de 50 y 75 y es más común en hombres que en mujeres.
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¿Existe una cura para la esclerosis lateral amiotrófica?
No existe cura para ALS y ningún tratamiento puede revertir el daño a los nervios. Sin embargo, algunos tratamientos pueden retrasar la progresión de la enfermedad, mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia mediante el manejo de los síntomas y la prestación de cuidados de apoyo.
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¿La ELA es genética?
Entre el 5 y el 10% de los casos de ELA se presentan en familias debido a cambios genéticos en ciertos genes. El resto del tiempo, ALS se desarrolla sin antecedentes familiares, pero la genética aún puede jugar un papel. Las pruebas genéticas pueden ayudarle a comprender su riesgo si la ELA se presenta en su familia.
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How fast does ALS progress?
La velocidad a la que avanza la ELA puede variar de una persona a otra. En promedio, las personas viven de 3 a 5 año después del diagnóstico, aunque algunas viven más tiempo. Factores como la edad, el tipo de ELA, la genética y la salud general pueden influir en la rapidez con la que se desarrollan y cambian los síntomas. La experiencia de cada persona es diferente.
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¿Es la enfermedad de ALS Lou Gehrig?
Sí, la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) también se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, en honor al famoso jugador de béisbol al que se le diagnosticó.
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Does ALS affect the brain?
La ELA afecta principalmente a las neuronas motoras que controlan los movimientos musculares. Algunas personas experimentan cambios cognitivos leves a moderados en el lenguaje, la toma de decisiones o la regulación emocional.
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¿Es la ELA una enfermedad autoinmune?
No, la ELA no es una enfermedad autoinmune. Se trata de un daño progresivo de las neuronas motoras, en lugar de que el sistema inmunitario ataque al cuerpo.