Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington puede causar movimientos involuntarios, es decir, movimientos que no puede controlar, y dificultar el movimiento a propósito. Uno de los síntomas de movimiento más comunes es la corea, que causa movimientos bruscos y torpes en los brazos, las piernas, la cara y la lengua.

Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Huntington también pueden tener dificultades con movimientos voluntarios como caminar, hablar o mantener las cosas estables. Estos cambios pueden dificultar las tareas cotidianas y afectar la independencia.

Otros síntomas comunes de movimiento incluyen:

• Rigidez o tensión muscular
• Movimientos oculares lentos o inusuales
• Dificultad para caminar, mantenerse equilibrado o mantener una buena postura
• Dificultad para hablar o tragar

La pérdida del movimiento voluntario puede tener un impacto mayor que los movimientos involuntarios. Puede dificultar el trabajo, el cuidado personal o la comunicación clara con los demás.

Los cambios de humor y emociones son comunes en la enfermedad de Huntington. Estos síntomas no son solo reacciones al diagnóstico, sino que están causados por cambios en el cerebro. Los cambios emocionales pueden ocurrir desde el principio y a menudo requieren tratamiento y apoyo.

Los síntomas emocionales comunes incluyen:

• Sentirse triste, irritable o desinteresado en cosas que solía disfrutar
• Alejarse de amigos o familiares
• Problemas para dormir o cambios en los patrones de sueño
• Sentirse cansado o con poca energía
• Pensamientos de muerte o suicidio

Algunas personas también pueden tener pensamientos obsesivos o repetir los mismos comportamientos. Otras pueden experimentar cambios de humor o períodos de energía muy alta y comportamiento riesgoso. Estos cambios se pueden tratar con medicamentos, asesoramiento o ambos.

La enfermedad de Huntington puede afectar la forma en que una persona piensa, resuelve problemas y recuerda las cosas. Estos cambios suelen comenzar lentamente pero empeoran con el tiempo. Pueden dificultar las tareas diarias y afectar el trabajo, las relaciones y las rutinas cotidianas.

Los síntomas comunes relacionados con el pensamiento incluyen:

• Dificultad para mantenerse enfocado u organizado
• Quedarse atascado en un pensamiento o tarea y encontrar dificultades para cambiar de marcha
• Actuar sin pensar o decir cosas que no son propias de su carácter
• No percibir cambios en el comportamiento o en las habilidades
• Pensamiento más lento o tener problemas para encontrar las palabras adecuadas
• Dificultad para aprender o recordar nueva información

Estos cambios pueden resultar frustrantes, pero comprender lo que está sucediendo puede ayudar a usted y a su familia a obtener el apoyo adecuado.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington a menudo comienza con una conversación detallada sobre su historial personal y familiar. Su médico le preguntará si ha experimentado algún cambio en el movimiento, el estado de ánimo o el pensamiento, y si alguien en su familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Huntington o ha tenido síntomas similares. Dado que la enfermedad de Huntington es hereditaria, los antecedentes familiares pueden ser una pista importante.

Después de revisar su historial, su médico realizará varios tipos de exámenes para comprender mejor cómo la enfermedad puede estar afectándole. Estos incluyen:

• Physical exam: This checks your overall health and looks for any signs of weight loss, muscle weakness or other physical issues that could be related to Huntington’s. Your doctor may also evaluate how well you move, how steady your gait is and whether you have any involuntary movements like twitching or jerking.
• Examen neurológico: Este se centra en qué tan bien están funcionando su cerebro y sus nervios. Su médico puede:
  • Probar su coordinación, equilibrio y reflejos
  • Revisar su tono muscular y fuerza
  • Observar sus movimientos oculares y expresiones faciales
  • Buscar signos de corea (movimientos incontrolados) o rigidez
• Evaluación de la salud mental y del comportamiento: Dado que la enfermedad de Huntington afecta no solo el movimiento físico, su médico también comprobará si hay cambios en el estado de ánimo, el comportamiento y el pensamiento. Podría:
  • Preguntar sobre la depresión, la ansiedad o la irritabilidad
  • Evaluar su memoria, habilidades para resolver problemas y capacidad de concentración
  • Hable con los miembros de su familia cercana para entender cualquier cambio en su comportamiento o bienestar emocional

Estas evaluaciones ayudan a su equipo de atención a determinar si sus síntomas probablemente son causados por la enfermedad de Huntington o por otra condición. En algunos casos, se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Los médicos pueden solicitar pruebas de imagen cerebral para buscar cambios que sugieran la enfermedad de Huntington. Aunque estas pruebas no pueden confirmar la enfermedad por sí solas, ayudan a descartar otras condiciones y muestran cómo el cerebro está cambiando con el tiempo.

• Computerized tomography (CT) scan: Uses X-rays to create detailed pictures of your brain. It can show brain shrinkage or other physical changes.
• Magnetic resonance imaging (MRI) scan: Uses magnets and radio waves to make clear images of the brain. An MRI can detect early damage in the areas affected by Huntington’s disease and track progression.

La prueba genética es la única manera de confirmar la enfermedad de Huntington. Comprueba un cambio específico en el gen HTT, que causa la enfermedad. Esto se hace mediante un simple análisis de sangre.

If you already have symptoms, a positive test confirms the diagnosis. If you don’t have symptoms but have a family history, you can choose predictive testing to learn whether you carry the gene. This can help with life planning, family decisions and emotional preparation. However, choosing to get tested is a personal decision, and many people find it helpful to talk with a genetic counselor first.

La asesoría genética le brinda apoyo antes y después de la prueba. Un asesor puede ayudarle a:

• Entender lo que significan sus resultados
• Reflexionar sobre el impacto emocional de conocer su riesgo
• Hable con los miembros de la familia sobre los resultados
• Explore opciones para la planificación y atención futuras

Si uno o ambos padres son portadores del gen de la enfermedad de Huntington, las pruebas prenatales pueden ser una opción. Este tipo de pruebas puede determinar si un feto ha heredado la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington.

Existen dos tipos principales de pruebas prenatales:

• Chorionic villus sampling (CVS): Done around 10 to 12 weeks of pregnancy. A small sample is taken from the placenta to test for the gene.
• Amniocentesis: Done around 15 to 20 weeks of pregnancy. A small amount of fluid is taken from around the baby to test for the gene.

Algunos padres también pueden considerar la prueba genética de preimplantación (PGT) durante la fecundación in vitro (FIV). Esto permite seleccionar embriones sin el gen de Huntington antes del embarazo.

Las pruebas prenatales son una decisión personal. Un asesor genético puede ayudarle a usted y a su pareja a explorar todas las opciones, comprender el proceso de prueba y pensar en lo que los resultados podrían significar para su familia.