¿Cuál es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria en la que las células cerebrales pierden gradualmente su capacidad para funcionar y, con el tiempo, mueren. Afecta principalmente a partes del cerebro que controlan los movimientos voluntarios y la memoria.
Existen dos tipos principales de enfermedad de Huntington:
- Adult onset: This is the most common form, with symptoms usually starting after age 30.
- Early onset (juvenile Huntington’s disease): This form is very rare and affects children or teenagers.
La enfermedad ocurre debido a un cambio en un gen que se transmite de padres a hijos. Si uno de los padres tiene este gen, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Los síntomas suelen comenzar a mediados de la edad adulta, pero pueden aparecer antes o después.
Los primeros signos pueden incluir pequeños cambios en la coordinación, cambios de humor o dificultad para concentrarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas pueden experimentar movimientos incontrolables, problemas para hablar o tragar, y problemas con la memoria y el pensamiento.
Aunque aún no existe cura para la enfermedad de Huntington, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Síntomas de la enfermedad de juvenile Huntington
Cuando la enfermedad de Huntington afecta a niños o adolescentes, generalmente avanza más rápido y se manifiesta de manera diferente que en los adultos. Los síntomas suelen comenzar con cambios en el estado de ánimo, el rendimiento escolar o el movimiento.
Los primeros signos en niños y adolescentes pueden incluir:
- Dificultad para prestar atención o mantenerse concentrado
- Una disminución en las calificaciones escolares
- Comportamiento histérico, cambios de humor o cambios de comportamiento
- Músculos rígidos que dificultan la marcha
- Movimientos de sacudida pequeños (temblores)
- Caídas frecuentes o torpeza
- Convulsiones
Cuando consultar con su médico
Consulte a su médico si le preocupa que usted o un ser querido tenga síntomas de la enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington puede tardar mucho tiempo en diagnosticarse, por lo que cuanto antes busque ayuda por sus síntomas, antes podrá encontrar respuestas.
También debe consultar a su médico si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, ya que eso aumenta significativamente su riesgo. Su médico puede discutir los pros y los contras de las pruebas genéticas y ponerlo en contacto con un asesor genético si decide proceder.
Complicaciones
La enfermedad de Huntington afecta su salud física, mental y emocional. En las etapas posteriores, la mayoría de las personas ya no pueden trabajar o realizar tareas diarias por sí mismas y necesitan cuidados a tiempo completo.
La enfermedad también puede provocar problemas de salud graves, algunos de los cuales pueden ser mortales.
Las complicaciones comunes incluyen:
- Enfermedad del corazón
- Fracturas y lesiones
- Problemas de salud mental
- Abuso de sustancias
- Problemas para tragar
