¿Cuál es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria en la que las células cerebrales pierden gradualmente su capacidad para funcionar y, con el tiempo, mueren. Afecta principalmente a partes del cerebro que controlan los movimientos voluntarios y la memoria.

Existen dos tipos principales de enfermedad de Huntington:

  • Adult onset: This is the most common form, with symptoms usually starting after age 30.
  • Early onset (juvenile Huntington’s disease): This form is very rare and affects children or teenagers.

La enfermedad ocurre debido a un cambio en un gen que se transmite de padres a hijos. Si uno de los padres tiene este gen, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Los síntomas suelen comenzar a mediados de la edad adulta, pero pueden aparecer antes o después.

Los primeros signos pueden incluir pequeños cambios en la coordinación, cambios de humor o dificultad para concentrarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas pueden experimentar movimientos incontrolables, problemas para hablar o tragar, y problemas con la memoria y el pensamiento.

Aunque aún no existe cura para la enfermedad de Huntington, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es rara. Afecta aproximadamente a 4 o 7 persona de cada 100,000 en todo el mundo. Es más común en personas de ascendencia europea o caucásica, con tasas ligeramente más altas en Europa y América del Norte.

La enfermedad es menos común en Asia. Dado que la enfermedad de Huntington se hereda, es más probable que ocurra en familias donde ya hay alguien con la condición. Cada hijo de un padre con la enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington provoca una variedad de síntomas que afectan el movimiento, el pensamiento y la salud mental. Estos síntomas se desarrollan gradualmente y empeoran con el tiempo. Saber qué buscar puede ayudar con el diagnóstico temprano y una mejor gestión de la enfermedad.

Trastornos del movimiento

La enfermedad de Huntington puede causar movimientos involuntarios, es decir, movimientos que no puede controlar, y dificultar el movimiento a propósito. Uno de los síntomas de movimiento más comunes es la corea, que causa movimientos bruscos y torpes en los brazos, las piernas, la cara y la lengua.

Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Huntington también pueden tener dificultades con movimientos voluntarios como caminar, hablar o mantener las cosas estables. Estos cambios pueden dificultar las tareas cotidianas y afectar la independencia.

Otros síntomas comunes de movimiento incluyen:

  • Rigidez o tensión muscular
  • Movimientos oculares lentos o inusuales
  • Dificultad para caminar, mantenerse equilibrado o mantener una buena postura
  • Dificultad para hablar o tragar

La pérdida del movimiento voluntario puede tener un impacto mayor que los movimientos involuntarios. Puede dificultar el trabajo, el cuidado personal o la comunicación clara con los demás.

Condiciones de salud mental

Los cambios de humor y emociones son comunes en la enfermedad de Huntington. Estos síntomas no son solo reacciones al diagnóstico, sino que están causados por cambios en el cerebro. Los cambios emocionales pueden ocurrir desde el principio y a menudo requieren tratamiento y apoyo.

Los síntomas emocionales comunes incluyen:

  • Sentirse triste, irritable o desinteresado en cosas que solía disfrutar
  • Alejarse de amigos o familiares
  • Problemas para dormir o cambios en los patrones de sueño
  • Sentirse cansado o con poca energía
  • Pensamientos de muerte o suicidio

Algunas personas también pueden tener pensamientos obsesivos o repetir los mismos comportamientos. Otras pueden experimentar cambios de humor o períodos de energía muy alta y comportamiento riesgoso. Estos cambios se pueden tratar con medicamentos, asesoramiento o ambos.

Condiciones cognitivas

La enfermedad de Huntington puede afectar la forma en que una persona piensa, resuelve problemas y recuerda las cosas. Estos cambios suelen comenzar lentamente pero empeoran con el tiempo. Pueden dificultar las tareas diarias y afectar el trabajo, las relaciones y las rutinas cotidianas.

Los síntomas comunes relacionados con el pensamiento incluyen:

  • Dificultad para mantenerse enfocado u organizado
  • Quedarse atascado en un pensamiento o tarea y encontrar dificultades para cambiar de marcha
  • Actuar sin pensar o decir cosas que no son propias de su carácter
  • No percibir cambios en el comportamiento o en las habilidades
  • Pensamiento más lento o tener problemas para encontrar las palabras adecuadas
  • Dificultad para aprender o recordar nueva información

Estos cambios pueden resultar frustrantes, pero comprender lo que está sucediendo puede ayudar a usted y a su familia a obtener el apoyo adecuado.

Síntomas de la enfermedad de juvenile Huntington

Cuando la enfermedad de Huntington afecta a niños o adolescentes, generalmente avanza más rápido y se manifiesta de manera diferente que en los adultos. Los síntomas suelen comenzar con cambios en el estado de ánimo, el rendimiento escolar o el movimiento.

Los primeros signos en niños y adolescentes pueden incluir:

  • Dificultad para prestar atención o mantenerse concentrado
  • Una disminución en las calificaciones escolares
  • Comportamiento histérico, cambios de humor o cambios de comportamiento
  • Músculos rígidos que dificultan la marcha
  • Movimientos de sacudida pequeños (temblores)
  • Caídas frecuentes o torpeza
  • Convulsiones

Cuando consultar con su médico

Consulte a su médico si le preocupa que usted o un ser querido tenga síntomas de la enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington puede tardar mucho tiempo en diagnosticarse, por lo que cuanto antes busque ayuda por sus síntomas, antes podrá encontrar respuestas.

También debe consultar a su médico si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, ya que eso aumenta significativamente su riesgo. Su médico puede discutir los pros y los contras de las pruebas genéticas y ponerlo en contacto con un asesor genético si decide proceder.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es causada por un cambio, o mutación, en un gen específico llamado gen HTT. Este gen produce normalmente una proteína llamada huntingtina, que desempeña un papel en la función de las células cerebrales. En las personas con la enfermedad de Huntington, el gen HTT tiene una sección repetida de ADN que es más larga de lo normal. Esto lleva a la producción de una versión dañina de la proteína huntingtina.

Con el tiempo, la proteína defectuosa se acumula en ciertas áreas del cerebro, especialmente en aquellas que controlan el movimiento, el pensamiento y las emociones. A medida que la enfermedad avanza, hace que las células cerebrales dejen de funcionar correctamente y, eventualmente, mueran. Esto es lo que provoca los síntomas de la enfermedad de Huntington.

¿La enfermedad de Huntington es hereditaria?

Sí, la enfermedad de Huntington es hereditaria. Se transmite de padres a hijos a través de un cambio en un solo gen. Si uno de los padres tiene el gen, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarla. Las personas que heredan el gen desarrollarán la enfermedad en algún momento de su vida, generalmente en la edad adulta. La mutación genética no se salta generaciones.

Si la enfermedad de Huntington se da en su familia, un asesor genético puede ayudarle a comprender su riesgo y decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas pueden proporcionarle información importante para su salud y planificación futura.

Complicaciones

La enfermedad de Huntington afecta su salud física, mental y emocional. En las etapas posteriores, la mayoría de las personas ya no pueden trabajar o realizar tareas diarias por sí mismas y necesitan cuidados a tiempo completo.

La enfermedad también puede provocar problemas de salud graves, algunos de los cuales pueden ser mortales.

 Las complicaciones comunes incluyen:

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

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Si usted o un ser querido muestra signos de la enfermedad de Huntington, obtener un diagnóstico es el primer paso para planificar la atención y controlar los síntomas. El diagnóstico de la enfermedad implica una combinación de antecedentes médicos, exámenes físicos y neurológicos, imágenes cerebrales y pruebas genéticas. Los síntomas iniciales a veces pueden confundirse con otros trastornos, por lo que es importante una evaluación exhaustiva.

Antecedentes médicos y exámenes

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington a menudo comienza con una conversación detallada sobre su historial personal y familiar. Su médico le preguntará si ha experimentado algún cambio en el movimiento, el estado de ánimo o el pensamiento, y si alguien en su familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Huntington o ha tenido síntomas similares. Dado que la enfermedad de Huntington es hereditaria, los antecedentes familiares pueden ser una pista importante.

Después de revisar su historial, su médico realizará varios tipos de exámenes para comprender mejor cómo la enfermedad puede estar afectándole. Estos incluyen:

  • Physical exam: This checks your overall health and looks for any signs of weight loss, muscle weakness or other physical issues that could be related to Huntington’s. Your doctor may also evaluate how well you move, how steady your gait is and whether you have any involuntary movements like twitching or jerking.
  • Examen neurológico: Este se centra en qué tan bien están funcionando su cerebro y sus nervios. Su médico puede:
    • Probar su coordinación, equilibrio y reflejos
    • Revisar su tono muscular y fuerza
    • Observar sus movimientos oculares y expresiones faciales
    • Buscar signos de corea (movimientos incontrolados) o rigidez
  • Evaluación de la salud mental y del comportamiento: Dado que la enfermedad de Huntington afecta no solo el movimiento físico, su médico también comprobará si hay cambios en el estado de ánimo, el comportamiento y el pensamiento. Podría:
    • Preguntar sobre la depresión, la ansiedad o la irritabilidad
    • Evaluar su memoria, habilidades para resolver problemas y capacidad de concentración
    • Hable con los miembros de su familia cercana para entender cualquier cambio en su comportamiento o bienestar emocional

Estas evaluaciones ayudan a su equipo de atención a determinar si sus síntomas probablemente son causados por la enfermedad de Huntington o por otra condición. En algunos casos, se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Pruebas de imagen

Los médicos pueden solicitar pruebas de imagen cerebral para buscar cambios que sugieran la enfermedad de Huntington. Aunque estas pruebas no pueden confirmar la enfermedad por sí solas, ayudan a descartar otras condiciones y muestran cómo el cerebro está cambiando con el tiempo.

  • Computerized tomography (CT) scan: Uses X-rays to create detailed pictures of your brain. It can show brain shrinkage or other physical changes.
  • Magnetic resonance imaging (MRI) scan: Uses magnets and radio waves to make clear images of the brain. An MRI can detect early damage in the areas affected by Huntington’s disease and track progression.

Prueba genética

La prueba genética es la única manera de confirmar la enfermedad de Huntington. Comprueba un cambio específico en el gen HTT, que causa la enfermedad. Esto se hace mediante un simple análisis de sangre.

If you already have symptoms, a positive test confirms the diagnosis. If you don’t have symptoms but have a family history, you can choose predictive testing to learn whether you carry the gene. This can help with life planning, family decisions and emotional preparation. However, choosing to get tested is a personal decision, and many people find it helpful to talk with a genetic counselor first.

La asesoría genética le brinda apoyo antes y después de la prueba. Un asesor puede ayudarle a:

  • Entender lo que significan sus resultados
  • Reflexionar sobre el impacto emocional de conocer su riesgo
  • Hable con los miembros de la familia sobre los resultados
  • Explore opciones para la planificación y atención futuras

Pruebas prenatales

Si uno o ambos padres son portadores del gen de la enfermedad de Huntington, las pruebas prenatales pueden ser una opción. Este tipo de pruebas puede determinar si un feto ha heredado la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington.

Existen dos tipos principales de pruebas prenatales:

  • Chorionic villus sampling (CVS): Done around 10 to 12 weeks of pregnancy. A small sample is taken from the placenta to test for the gene.
  • Amniocentesis: Done around 15 to 20 weeks of pregnancy. A small amount of fluid is taken from around the baby to test for the gene.

Algunos padres también pueden considerar la prueba genética de preimplantación (PGT) durante la fecundación in vitro (FIV). Esto permite seleccionar embriones sin el gen de Huntington antes del embarazo.

Las pruebas prenatales son una decisión personal. Un asesor genético puede ayudarle a usted y a su pareja a explorar todas las opciones, comprender el proceso de prueba y pensar en lo que los resultados podrían significar para su familia.

Tratamientos para la enfermedad de Huntington

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No existe cura para la enfermedad de Huntington, pero hay muchas maneras de ayudar a controlar los síntomas y apoyar su bienestar. Dado que la enfermedad de Huntington afecta a cada persona de manera diferente y cambia con el tiempo, su equipo de atención médica trabajará con usted para crear un plan de tratamiento adaptado a sus necesidades. El tratamiento suele incluir terapia, medicación, asesoramiento y cuidados especiales para mantenerlo cómodo y seguro.

Researchers are studying new ways to treat Huntington’s disease. You or your loved one might qualify for a clinical trial, so ask your doctor about open trials if you’re interested in new or experimental treatments.

Medicación

Los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas relacionados con el movimiento, el estado de ánimo y el comportamiento. Debido a que algunos medicamentos pueden causar efectos secundarios, su médico los prescribirá con cuidado y ajustará el tratamiento según sea necesario.

Los medicamentos comunes incluyen:

  • Antidepressants: These help treat depression and anxiety, which many people with Huntington’s disease experience.
  • Antipsychotic drugs: These medications can reduce involuntary movements (called chorea) and help with symptoms like hallucinations, delusions or mood swings.
  • Tetrabenazine, valbenazine and deutetrabenazine: These drugs specifically treat chorea, the jerking movements caused by Huntington’s. They may increase the risk of depression or thoughts about suicide, so it’s important to talk openly with your doctor about how you’re feeling.

Su médico también puede prescribirle otros medicamentos para ayudar con la irritabilidad, los problemas de sueño o la rigidez muscular según sus síntomas.

Terapia

La terapia puede ayudarle a mantenerse activo, mejorar sus habilidades y mantener su independencia el mayor tiempo posible.

  • Terapia física: A physical therapist will teach you exercises to improve your balance, strength and coordination. This helps lower your risk of falling and injury. Staying active also supports your heart health and overall fitness. Your therapist can also suggest ways to move safely and recommend equipment like canes, walkers or braces to make movement easier and safer.
  • Terapia del lenguaje: Huntington’s disease can weaken the muscles you use for talking and swallowing. A speech therapist will help you improve your speech clarity and teach techniques to swallow safely. This lowers the risk of choking and lung infections from accidentally breathing in food or drinks. They can also suggest communication tools if speaking becomes difficult.
  • Terapia ocupacional: An occupational therapist helps you manage everyday tasks like dressing, eating, grooming and household chores. They can recommend special tools, like utensils with easy grips, or suggest changes in your home to make daily life safer and easier. They’ll work with you to find ways to keep your independence longer.

Asesoramiento

La enfermedad de Huntington no solo afecta al cuerpo, sino que también puede tener un impacto emocional en usted y en su familia. La terapia de asesoramiento proporciona apoyo para ayudarle a hacer frente a los desafíos.

  • Puede trabajar de forma individual con un terapeuta para gestionar sentimientos como la tristeza, la ira o la ansiedad.
  • La terapia de asesoramiento familiar puede ayudar a todas las personas afectadas por la enfermedad y mejorar la comunicación y el entendimiento.
  • Los grupos de apoyo, ya sea en persona o en línea, le permiten conectarse con otras personas que comprenden lo que está pasando por. Compartir experiencias puede reducir las sensaciones de aislamiento y proporcionar consejos prácticos.

Hablar con un profesional de la salud mental puede mejorar su bienestar general y ayudarle a enfrentar la enfermedad con fuerza.

Cuidados paliativos

Los cuidados paliativos son cuidados especializados que se centran en la comodidad, el manejo de los síntomas y la calidad de vida. Son útiles en cualquier etapa de la enfermedad de Huntington, no solo al final de la vida.

  • Los equipos de cuidados paliativos ayudan a manejar síntomas como el dolor, la rigidez muscular, problemas para respirar, dificultades para tragar y la fatiga.
  • Proporcionan apoyo emocional y espiritual para usted y sus seres queridos, ayudando con la ansiedad, la depresión y otros sentimientos que surjan.
  • Estos equipos se coordinan con sus médicos, terapeutas y cuidadores para garantizar que su atención sea coherente y satisfaga sus necesidades.
  • La atención paliativa también incluye la planificación de la atención anticipada, ayudando a usted y a su familia a tomar decisiones importantes sobre los tratamientos futuros y las preferencias de atención.

Comenzar la atención paliativa temprano puede mejorar la comodidad, ayudar a manejar mejor los síntomas y brindar apoyo tanto a usted como a su familia durante el proceso.

Encuentre atención para la enfermedad de Huntington

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Baylor Scott & White Neurology Hospitalist Group - Plano

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Preguntas frecuentes

  • ¿La enfermedad de Huntington es dominante?

    Sí, la enfermedad de Huntington es un trastorno genético dominante. Si un progenitor tiene el gen alterado, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad. Afecta por igual a hombres y mujeres porque no está vinculado a los cromosomas sexuales.

  • ¿Existe una cura para la enfermedad de Huntington?

    No, actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington. Pero los tratamientos como medicamentos y terapias pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la vida diaria. Los investigadores están estudiando activamente nuevas opciones, incluida la terapia génica y la terapia con células madre, con la esperanza de encontrar mejores formas de tratar o, eventualmente, curar la enfermedad.

  • ¿La enfermedad de Huntington salta una generación?

    No, la enfermedad de Huntington no salta generaciones. Si un padre tiene el gen, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y desarrollar la enfermedad. Los niños sin el gen no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad de Huntington.

  • ¿Pueden las mujeres padecer la enfermedad de Huntington?

    Sí, las mujeres pueden padecer la enfermedad de Huntington. Afecta por igual a hombres y mujeres. La enfermedad está causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos, con cada hijo teniendo una probabilidad del 50% de heredarla y desarrollar síntomas a diferentes edades y con diferentes niveles de gravedad.

  • ¿Se puede prevenir la enfermedad de Huntington?

    No, la enfermedad de Huntington no se puede prevenir. Es una condición genética causada por un cambio genético heredado. Aunque no hay cura ni forma de detenerla, la asesoría genética ayuda a las familias a comprender su riesgo. Los tratamientos y el apoyo pueden mejorar la calidad de vida, pero no previenen la enfermedad.

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