un médico explica la atrofia de sistema múltiple a un paciente

¿Qué es la atrofia de sistema múltiple?

Multiple system atrophy (MSA) is a rare, progressive neurological condition that affects the brain, interfering with how your brain communicates with the rest of your body. MSA also impacts the autonomic nervous system, which controls automatic bodily functions such as blood pressure regulation, digestion and urinary function.

Con el tiempo, la MSA provoca la descomposición y el cese de las funciones de las células nerviosas en partes del cerebro y la médula espinal. Esto provoca una serie de síntomas que empeoran con el tiempo.

La MSA afecta principalmente a dos sistemas importantes del cuerpo:

  • El sistema nervioso central, que controla el movimiento muscular, la coordinación y el equilibrio
  • El sistema nervioso autónomo, que gestiona funciones automáticas como la presión arterial, la digestión, el control de la vejiga y la respiración

Los síntomas suelen comenzar entre los 50 y los 60 años, pero la enfermedad puede desarrollarse muy raramente en adultos de hasta 30 años. A medida que la enfermedad avanza, las actividades diarias como caminar, hablar y tragar se vuelven cada vez más difíciles.

Aunque no existe cura para la MSA, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El diagnóstico precoz y la atención de apoyo pueden marcar una diferencia significativa.

Síntomas de la atrofia de sistemas múltiples

La atrofia de sistemas múltiples (MSA) afecta a muchas partes diferentes del cuerpo. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, generalmente entre los 50 y los 60 años. Los síntomas exactos varían según el tipo de MSA, y pueden empeorar con el tiempo a medida que la enfermedad progresa.

Existen dos tipos principales de AMS: parkinsoniano y cerebelar. El tipo se determina por los síntomas específicos que son más evidentes en el momento del diagnóstico.

  • Tipo parkinsoniano (MSA-P)

    The parkinsonian type of MSA shares symptoms with Enfermedad de Parkinson. It mainly affects movement, causing symptoms like:

    • Muscle stiffness
    • Movimiento lento (bradykinesia)
    • Temblores o temblores
    • Problemas para caminar, como arrastrar los pies y caminar con la postura encorvada, y dificultades para mantener el equilibrio
    • Cara inexpresiva (cara de máscara)

    Este tipo también puede implicar síntomas autonómicos, como presión arterial baja al estar de pie, problemas urinarios y dificultad para tragar. El parkinsonismo suele ser la característica más destacada al inicio de la enfermedad, pero pueden aparecer otros síntomas a medida que la enfermedad avanza.

  • Tipo cerebelar (MSA-C)

    El tipo cerebelar de MSA afecta principalmente la coordinación y el equilibrio. Estos síntomas incluyen:

    • Falta de coordinación (ataxia)
    • Dificultad para mantener el equilibrio y caídas frecuentes
    • Disartria (hablar de forma ininteligible)
    • Temblores (especialmente al realizar tareas)
    • Problemas con las habilidades motoras finas, como escribir o abotonar una camisa

    Al igual que el tipo parkinsoniano, la forma cerebelosa también puede causar disfunción autonómica. Las personas con MSA-C pueden tener problemas con la digestión, la regulación de la presión arterial y otras funciones corporales automáticas.

  • Síntomas autonómicos

    Además de los síntomas específicos de cada tipo, las personas con ambos tipos de MSA pueden experimentar otros síntomas generales, como:

    • Problemas de presión arterial (especialmente al levantarse, lo que provoca mareos o desmayos)
    • Urinary incontinence or frequent urination
    • Constipation and difficulty with bowel movements (fecal incontinence)
    • Problemas respiratorios, como dificultad para respirar normalmente durante el sueño y estridor (un sonido agudo y fuerte al respirar)
    • Sleep disturbances, including acting out dreams (REM Sleep behavior disorder) and sleep apnea

    Aunque todas las personas con AMS experimentan algunos síntomas autonómicos, no todas las personas con la enfermedad desarrollan todos los síntomas. La gravedad de los síntomas y la velocidad de progresión varían de una persona a otra.

Cuando consultar con su médico

If you notice early symptoms of multiple system atrophy, it’s important to talk to your primary care provider.

Si ya le han diagnosticado la enfermedad de Parkinson y sus síntomas cambian, informe a su proveedor de atención médica. Las visitas de seguimiento son una oportunidad para comprobar cómo está, ajustar los medicamentos y abordar cualquier síntoma nuevo o que empeore. A veces, las personas inicialmente diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson pueden ser re-diagnosticadas con MSA, especialmente si medicamentos como la levodopa no ayudan como se esperaba.

Salud mental concerns, like depression or anxiety, are also common in MSA. If you’re experiencing emotional distress, talk to your healthcare provider. They can help with treatments or refer you to a specialist for mental health support.

una pareja recibe un diagnóstico de salud sobre la atrofia de sistema múltiple

Causas de la atrofia de sistema múltiple

Los expertos no saben exactamente qué causa la atrofia de sistema múltiple, pero creen que está relacionada con una proteína llamada α-sinucleína (alfa-sinucleína) que puede acumularse en diferentes partes del cerebro. Se cree que esta misma proteína juega un papel en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.

Las proteínas son importantes para el funcionamiento de su cuerpo. Ayudan a los diferentes sistemas del cuerpo a comunicarse entre sí, transportan compuestos químicos por todo el cuerpo y mucho más. Pero cuando las proteínas se dañan y se acumulan en las áreas incorrectas, pueden volverse perjudiciales y provocar que las células dejen de funcionar correctamente. Los expertos creen que este daño provoca la descomposición progresiva del tejido cerebral en la MSA.

Los científicos aún están tratando de descubrir por qué la α-sinucleína se acumula en ciertas áreas del cerebro. Creen que podría estar relacionada con mutaciones genéticas que afectan la forma en que algunas células utilizan esta proteína. También hay algunas pruebas de que la MSA-C puede ser hereditaria. Sin embargo, los investigadores aún no han encontrado una fuerte conexión genética con la MSA-P.

¿Cómo se diagnostica la atrofia de sistemas múltiple?

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El diagnóstico de la atrofia de sistemas múltiple puede ser complicado porque sus síntomas a menudo se asemejan a los de otras afecciones neurológicas, especialmente la enfermedad de Parkinson. No existe una prueba única que pueda confirmar la AMS, por lo que los médicos utilizan una combinación de herramientas para evaluar los síntomas, descartar otras condiciones y monitorear cómo avanza la enfermedad con el tiempo.

Si su proveedor de atención primaria sospecha de AMS, puede derivarlo a un neurólogo para una evaluación más detallada. Un historial médico detallado, un examen físico y pruebas especializadas pueden ayudar a respaldar un diagnóstico preciso.

Historial médico y examen

Un historial médico exhaustivo es un primer paso importante para diagnosticar la atrofia de sistemas múltiples. Su médico le preguntará cuándo comenzaron sus síntomas, cómo han cambiado con el tiempo y si ha experimentado problemas con el movimiento, el equilibrio, la presión arterial, el control de la vejiga o el sueño.

También se le puede preguntar sobre:

  • Síntomas motores como temblores, rigidez o caídas
  • Síntomas autónomos como mareos al estar de pie, problemas urinarios o estreñimiento
  • Problemas de sueño, incluidos actuar los sueños o problemas respiratorios por la noche
  • ¿Qué tan bien ha respondido a los medicamentos para el Parkinson, si corresponde?
  • Antecedentes familiares de enfermedades neurológicas

Su médico también realizará un examen físico y neurológico para verificar sus reflejos, coordinación, fuerza muscular y equilibrio. Estos hallazgos ayudan a guiar los siguientes pasos y descartar otras condiciones.

Pruebas de imagen

La obtención de imágenes del cerebro ayuda a los médicos a buscar patrones de daño cerebral que pueden estar relacionados con la MSA. Estas pruebas también pueden ayudar a descartar otras causas de sus síntomas.

Las pruebas de diagnóstico por imagen más comunes incluyen:

  • Magnetic resonance imaging (MRI) scan: An MRI uses powerful magnets and radio waves to create detailed images of the brain. In people with MSA, an MRI may show signs of brain tissue shrinkage or specific changes in areas like the cerebellum or brainstem.
  • Positron emission tomography (PET) scan: A PET scan shows how different parts of the brain are functioning. It can help identify areas that aren’t using glucose or oxygen properly, which may suggest nerve cell damage.
  • Dopamine transporter scan (DaTscan): This scan can show whether you’re losing neurons in an area of the brain called the substantia nigra, which is sometimes related to multiple system atrophy.

Pruebas autonómicas

Dado que la AMS afecta al sistema nervioso autónomo, su médico puede realizar pruebas que miden qué tan bien su cuerpo regula las funciones automáticas. Estas pueden incluir:

  • Pruebas de presión arterial tumbado y de pie
  • Prueba de variabilidad de la frecuencia cardíaca
  • Pruebas de sudoración
  • Pruebas de función de la vejiga

Estas pruebas ayudan a identificar problemas como la hipotensión ortostática (una caída repentina de la presión arterial al ponerse de pie), dificultades urinarias o una capacidad reducida para sudar, todos ellos comunes en la MSA.

Biopsia de piel

Dado que la AMSL provoca la acumulación de α-sinucleína en las células nerviosas, se puede utilizar una prueba de biopsia de piel para identificar la presencia de esta proteína en los nervios de las capas internas de la piel.

Prueba genética

Aunque la mayoría de los casos de AMSL no son hereditarios, su médico puede considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas en ciertas situaciones. Esto es especialmente cierto si hay antecedentes familiares de síntomas neurológicos o si se le diagnostica AMSL-C, que puede tener un componente genético. Aunque actualmente no se conoce ningún gen que cause la AMSL, las pruebas genéticas pueden ayudar a descartar otras condiciones que pueden tener síntomas similares.

Tratamiento de la atrofia de sistemas múltiples

Aunque actualmente no existe cura para la atrofia de sistemas múltiples, el tratamiento se centra en ayudarle a controlar los síntomas y mantener la mejor calidad de vida posible. Dado que la AMS afecta a diferentes sistemas del cuerpo, los planes de tratamiento suelen ser personalizados y pueden incluir medicamentos, cambios en el estilo de vida y terapias de apoyo.

Colaborar estrechamente con su equipo de atención médica, que puede incluir a un neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta del habla y otros especialistas, puede ayudarle a encontrar estrategias que hagan la vida cotidiana más manejable.

Modificaciones de estilo de vida

Cambios simples en el estilo de vida pueden marcar una gran diferencia en el manejo de algunos de los desafíos diarios de la AMS. Su médico puede recomendar:

  • Comer comidas pequeñas y frecuentes para ayudar con la digestión y la regulación de la presión arterial
  • Usar almohadas adicionales o una cama ajustable para facilitar la respiración y prevenir caídas de la presión arterial durante la noche
  • Usar prendas de compresión o medias de soporte para ayudar con la presión arterial
  • Agregar barras de agarre, rampas o ayudas para la movilidad en el hogar para reducir el riesgo de caídas
  • Mantenerse hidratado y comer alimentos ricos en fibra para prevenir el estreñimiento

Planificar con anticipación y ajustar su rutina a medida que los síntomas avanzan puede ayudarle a mantenerse lo más independiente posible.


Medicación

Los medicamentos utilizados para la enfermedad de Parkinson pueden ofrecer algún alivio para los síntomas de la MSA, especialmente en las primeras etapas. La opción más común es la levodopa, que ayuda a aumentar los niveles de dopamina en el cerebro para mejorar el movimiento. Sin embargo, el beneficio suele ser temporal y no es tan efectivo para las personas con MSA como lo es para aquellas con la enfermedad de Parkinson.

Otros medicamentos pueden utilizarse para tratar síntomas específicos, como:

  • Medicamentos para ayudar a controlar la urgencia de la vejiga o la incontinencia
  • Medicamentos para los trastornos del sueño o los sueños con acciones
  • Medicamentos que ayudan a controlar la presión arterial si experimenta mareos o vértigo al estar de pie

Su médico trabajará con usted para encontrar la combinación adecuada de medicamentos en función de sus síntomas y de cómo cambian con el tiempo.

Terapia

Las terapias de apoyo pueden mejorar la comodidad, la función y la seguridad a medida que avanzan los síntomas. Estas terapias pueden incluir:

  • Terapia física: Helps improve strength, posture and balance, and can reduce muscle stiffness or spasms
  • Terapia ocupacional: Teaches new ways to perform daily tasks, like dressing or bathing, to support independence
  • Terapia del lenguaje: Helps with speech clarity, swallowing and communication tools if speaking becomes difficult

Los planes de terapia suelen ajustarse a medida que cambia la condición. El apoyo continuo de los especialistas en rehabilitación puede ayudarle a adaptarse y mantener sus actividades diarias el mayor tiempo posible.



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Baylor Scott & White Neurology Hospitalist Group - Plano

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Preguntas frecuentes

  • ¿La atrofia de sistemas múltiples es hereditaria?

    La atrofia de sistemas múltiples generalmente no se hereda y se considera una condición esporádica. Aunque algunos factores genéticos pueden aumentar ligeramente el riesgo, no se ha identificado ningún gen específico. En casos raros, especialmente con MSA-C, puede aparecer un vínculo familiar, pero en general, la MSA no se considera hereditaria.

  • ¿Puede hacer ejercicio con la atrofia de sistema múltiple?

    Sí, el ejercicio es seguro y a menudo útil para las personas con atrofia de sistema múltiple (MSA). Puede mejorar el equilibrio, la movilidad, la fuerza y el estado de ánimo. Un fisioterapeuta puede adaptar un plan a sus necesidades. Siempre hable con su médico antes de comenzar y utilice dispositivos de asistencia si es necesario para su seguridad.

  • ¿La atrofia de sistemas múltiples causa dolor?

    Sí, la atrofia de sistemas múltiples puede causar dolor. Las personas pueden experimentar rigidez muscular, dolor articular, ardor o hormigueo relacionado con los nervios e incomodidad por caídas o inmovilidad. Aunque no siempre es el síntoma principal, el malestar es posible y a menudo se puede controlar con medicamentos, terapia física y el apoyo de su equipo de atención médica.

  • ¿La atrofia de sistemas múltiples causa pérdida de memoria?

    La atrofia de sistemas múltiples no suele causar una pérdida de memoria grave, pero los cambios cognitivos leves, especialmente en la función ejecutiva, son comunes. Las personas con MSA pueden experimentar un pensamiento más lento, dificultad para prestar atención, realizar varias tareas a la vez y ocasionales arrebatos emocionales. La demencia puede ocurrir en etapas posteriores, aunque es raro.

  • ¿Qué tan común es la atrofia de sistemas múltiples?

    La atrofia de sistema múltiple es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 15,000 o 50,000 persona en los Estados Unidos. Es mucho menos común que la enfermedad de Parkinson, ya que la MSA se produce en aproximadamente 2 o 5 de cada 100,000 personas.

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