Identificar condiciones genéticas y proporcionar evaluaciones de riesgo genético

The genetics team at Baylor Scott & White McLane Niños in Temple helps identify and treat children with disorders caused by an alteration or "mutation" in a gene or a chromosome abnormality.

Un médico genetista pediátrico es un médico que se especializa en evaluar y diagnosticar afecciones genéticas. El genetista médico puede ayudar a determinar si existe una base genética para las condiciones de salud que afectan a su hijo y ayudar a coordinar las pruebas de diagnóstico y la atención de la familia.

Algunas razones por las que un niño podría ver a un genetista incluyen antecedentes familiares de condiciones genéticas, defectos físicos congénitos, autismo o retrasos en el desarrollo. También ofrecemos asesoramiento previo a la concepción y prenatal para problemas genéticos.

young girl with Down syndrome having fun with her mother

Condiciones que evaluamos

Muchas referencias a nuestra clínica de genética en el centro de Texas son para bebés que nacen con defectos físicos de nacimiento o niños con retrasos en el desarrollo y/o características físicas inusuales. Alternativamente, el niño o la familia pueden tener una condición genética conocida o sospechada.

  • Antecedentes familiares de una afección genética (por ejemplo, fibrosis quística o cardiopatía congénita)
  • Síndrome genético conocido o sospechado
  • Trastornos cromosómicos
  • Defectos de nacimiento
  • Autismo o retraso generalizado del desarrollo
  • Síndromes hereditarios de cáncer

Tu visita con un genetista

Nuestros genetistas del centro de Texas utilizan la historia familiar, el examen físico y las pruebas de laboratorio (por ejemplo, análisis de cromosomas o estudios de ADN) para proporcionar una evaluación genética integral del niño con una condición genética conocida o sospechada.

Durante su evaluación, el equipo de genética se esfuerza por responder tres preguntas:

¿Cuál es el diagnóstico? 

Dar un nombre a la condición lleva a una mejor comprensión de las necesidades de un niño y qué esperar en el futuro. Es esencial una comunicación clara con los padres sobre el diagnóstico y la causa genética de un trastorno genético en particular.

¿Cuál es el pronóstico?

Hacer un diagnóstico preciso de una condición genética a menudo conduce a información sobre el pronóstico de un niño afectado (lo que sucederá en el futuro). El genetista discutirá las opciones de tratamiento y las intervenciones disponibles para condiciones genéticas particulares. Un niño con un trastorno genético puede necesitar ver a varios especialistas médicos diferentes. Nuestro equipo de genética ayudará a coordinar la atención.

¿Qué significa esto para la familia? 

Un "riesgo de recurrencia" significa el riesgo (o probabilidades) de que un hijo posterior u otros miembros de la familia se vean afectados por una condición genética. El equipo de genética ayuda a las familias afectadas por un diagnóstico genético porque los trastornos genéticos afectan al niño afectado y pueden tener implicaciones para toda la familia. Un enfoque basado en la familia para la evaluación genética es esencial.