Genes BRCA y cáncer: lo que necesita saber

Si tiene antecedentes familiares o personales de cáncer, comprender sus genes podría ayudarlo a conocer mejor su salud. Los genes son como un manual de instrucciones para el cuerpo; Proporcionan al cuerpo información sobre cómo crecer y desarrollarse adecuadamente. Cada persona nace con genes cancerosos. El propósito de estos genes es proteger al cuerpo del desarrollo de cáncer.

Algunas personas nacen con un cambio o mutación en uno de sus genes cancerosos, lo que hace que el gen sea menos eficaz para proteger al cuerpo del cáncer. Tener una de estas mutaciones genéticas no significa que alguien vaya a desarrollar cáncer; sin embargo, pone a las personas en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Dos genes comunes relacionados con un mayor riesgo de cáncer son los genes del cáncer de mama 1 y del cáncer de mama 2, conocidos como BRCA1 y BRCA2. Las personas que tienen una mutación en un gen BRCA tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres específicos, incluso para cáncer de mama, cáncer de ovarios, cáncer de páncreas, Cancer de prostata y melanoma. Afortunadamente, existen recomendaciones de detección y manejo médico disponibles para personas que tienen una mutación genética para reducir estos riesgos de cáncer.

brca1  vs. brca2

Cada persona tiene BRCA1 y BRCA2 genes. El propósito de estos genes es proteger al cuerpo del desarrollo de cáncer. Las personas que nacen con una mutación en el BRCA1 y/o BRCA2 Los genes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Los tipos de cáncer son similares entre los dos genes; sin embargo, el nivel exacto de riesgo de cáncer difiere en las personas que tienen BRCA1 vs. BRCA2 mutaciones.

Por ejemplo, las mujeres con BRCA1 Las mutaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en comparación con las mujeres con BRCA2 mutaciones. hombres con BRCA2 Las mutaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata en comparación con los hombres con BRCA1 mutaciones.

¿Quién está en riesgo de padecer cáncer hereditario?

Menos del 1 % de las personas tienen una mutación en uno de sus genes cancerosos, y tener una mutación en un gen cancerígeno no significa que usted tendrá cáncer, solo que su riesgo es mayor. Si tiene los siguientes factores de riesgo en sus antecedentes personales y/o familiares, hable con su médico sobre si las pruebas genéticas del cáncer tienen sentido para usted.

  • Cáncer de mama, especialmente antes de los 50 años
  • Ascendencia judía asquenazí
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de ovarios
  • Cáncer de próstata, especialmente enfermedad metastásica o de alto grado
  • Cáncer de páncreas
  • Múltiples tipos de cánceres en una sola persona
  • Mutación genética confirmada en un pariente consanguíneo
  • Historia familiar de cánceres similares.

Cáncer de mama hereditario

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Aproximadamente el 10 % del cáncer de mama es hereditario; es decir, 1 en 10 personas con cáncer de mama heredaron una mutación en uno de sus genes cancerosos. Su médico puede derivarlo a un asesor genético especialmente capacitado para ver si su familia entra en esta categoría hereditaria. El asesoramiento genético puede ayudarle a usted y a su equipo de atención a comprender mejor su riesgo de cáncer hereditario y crear un plan personalizado para tratarlo mejor a usted y a su familia.

Segundo cáncer de mama primario

Algunas personas con cáncer de mama hereditario (es decir, aquellas con un BRCA o PALB2 mutación genética) también tienen un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario. En el segundo cáncer de mama primario, se desarrolla un nuevo tipo de cáncer de mama (generalmente en el otro seno) cuando ya le han diagnosticado un cáncer de mama anterior.

Cáncer de mama triple negativo

Un tipo común de cáncer de mama hereditario asociado con la BRCA genes, especialmente BRCA1, es cáncer de mama triple negativo. El cáncer de mama triple negativo es un tipo de cáncer que no tiene ninguno de los receptores que se encuentran comúnmente en el cáncer de mama. Como resultado, este tipo de cáncer puede crecer rápidamente y ser más difícil de tratar, por lo que la prevención y la detección temprana son importantes.

Mutaciones genéticas del cáncer de mama y cáncer de ovario

Junto con el cáncer de mama, algunas mutaciones genéticas (incluidas BRCA) afectan sus posibilidades de desarrollar cáncer de ovario, así como cáncer peritoneal primario y cáncer en las trompas de Falopio. Por ejemplo, las mujeres con una BRCA1 La mutación tiene un riesgo del 39-58 % de desarrollar cáncer de ovario (en comparación con el riesgo de la población general del 1 %). mujeres con un PALB2 mutación genética también tienen un mayor riesgo (3-5 %) de desarrollar cáncer de ovario.

Si tiene una mutación genética, su equipo de atención hablará con usted sobre las opciones para reducir su riesgo para que pueda sentirse seguro de su salud y su futuro.

Mutaciones genéticas del cáncer de mama y otros cánceres

Si bien el cáncer de mama es el tipo más común de cáncer causado por genes del cáncer de mama, ciertas mutaciones genéticas también colocan a las personas en mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Por ejemplo, personas con VERIFICAR2 Las mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama, colorrectal y posiblemente otros tipos de cáncer. Como parte de su atención, tendrá acceso al tratamiento y la prevención de estos tipos de cáncer, así como a los últimos avances en investigación.

Asesoramiento y pruebas genéticas.

Si tiene antecedentes personales y/o familiares de cáncer de mama, asesoramiento genetico y las pruebas genéticas pueden brindarle los recursos que necesita para tomar decisiones informadas sobre su salud.

Nuestros programas de asesoramiento genético y evaluación de alto riesgo le brindan un equipo que se especializa en solicitar pruebas genéticas personalizadas y brindar atención a las personas con resultados positivos en las pruebas. Según su perfil de riesgo individual, le recomendaremos sus próximos pasos de atención y prevención, así como también realizaremos pruebas a otros miembros de su familia.

Encuentre un programa de detección de mamas de alto riesgo cerca de usted

Preguntas frecuentes

  • ¿Se puede contraer cáncer de mama sin una mutación del gen BRCA?

    Sí, puedes tener cáncer de mama sin una BRCA mutación genética. BRCA Las mutaciones genéticas son raras y sólo un pequeño porcentaje de los cánceres de mama están relacionados con la BRCA gene. La mayoría de las personas con cáncer de mama no tienen una causa genética y la mayoría no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama. También puedes tener un BRCA mutación genética y nunca desarrollar cáncer de mama.

  • ¿Puedes heredar una mutación genética del cáncer de mama solo de tu madre?

    No. Puedes heredar una mutación genética del cáncer de mama de tu madre o de tu padre. La mayoría de las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Como tal, es igualmente probable que herede una mutación genética del cáncer de mama (como BRCA) de tu padre. Por eso es importante considerar ambos lados de sus antecedentes familiares de cáncer.

  • ¿Las mutaciones genéticas del cáncer de mama sólo afectan a las mujeres?

    No. Breast cancer gene mutations can also place men at a higher risk for cancer. For example, men with a BRCA2 gene mutation are at a higher risk to develop male breast cancer, prostate cancer, pancreatic cancer and melanoma. It is equally important for men to receive genetic counseling and testing based on their family history of breast cancer.

  • ¿Cómo me ayudarán las pruebas genéticas si ya tengo cáncer?

    Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar si usted heredó una mutación genética que causó su cáncer y, de ser así, esta información puede ayudar a los médicos a tratarlo de manera más efectiva. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar otros cánceres de los que podría tener un mayor riesgo y ayudar a orientar las recomendaciones de detección y vigilancia basadas en este riesgo. Saber si su cáncer es hereditario también puede ayudar a determinar quién más en su familia está en riesgo y las medidas que pueden tomar para reducir el riesgo de cáncer.

  • ¿Puede mi compañía de seguros discriminarme por los resultados de mi prueba genética?

    No. La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA) lo protege a usted y a su información genética contra el uso (en una empresa con 15 o más empleados) en decisiones laborales y al determinar su elegibilidad para seguro médico. Esto ayuda a garantizar que pueda realizar pruebas genéticas y recibir atención médica, así como participar en investigaciones clínicas, sin temor a que esa información se utilice en su contra o en su familia. Tenga en cuenta que GINA no lo protege contra la discriminación en la compra de seguros de vida, discapacidad o cuidados a largo plazo. Además, esta ley no se aplica a los miembros del ejército de los EE. UU., a los veteranos que obtienen atención médica a través de la Administración de Veteranos, a las personas que utilizan el Servicio de Salud Indígena ni a los empleados federales inscritos en el programa de Beneficios de Salud para Empleados Federales. La mayoría de estas entidades tienen sus propias leyes contra la discriminación genética.

  • ¿Cuánto cuestan el asesoramiento genético y las pruebas genéticas? ¿Los cubrirá el seguro?

    El seguro médico suele pagar el asesoramiento genético. En muchos casos, paga las pruebas genéticas cuando las recomienda un asesor genético. Sin embargo, diferentes compañías tienen políticas diferentes y, como ocurre con la mayoría de los servicios de atención médica, es posible que deba pagar parte del costo. Un asesor genético puede guiarlo sobre los posibles costos de bolsillo de las pruebas genéticas.