Genes BRCA y cáncer: lo que necesita saber

Si tiene antecedentes familiares o personales de cáncer, comprender sus genes podría ayudarlo a conocer mejor su salud. Los genes son como un manual de instrucciones para el cuerpo; Proporcionan al cuerpo información sobre cómo crecer y desarrollarse adecuadamente. Cada persona nace con genes cancerosos. El propósito de estos genes es proteger al cuerpo del desarrollo de cáncer.

Algunas personas nacen con un cambio o mutación en uno de sus genes cancerosos, lo que hace que el gen sea menos eficaz para proteger al cuerpo del cáncer. Tener una de estas mutaciones genéticas no significa que alguien vaya a desarrollar cáncer; sin embargo, pone a las personas en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Two common genes linked to a greater risk of cancer are the breast cancer 1 and breast cancer 2 genes, known as BRCA1 and BRCA2. People who have a mutation in a BRCA gene are at a higher risk to develop specific cancers, including for Cáncer de Mama, Cáncer de ovarios, Cáncer de páncreas, Cancer de prostata and melanoma. Fortunately, there are medical management and screening recommendations available for people who have a gene mutation to reduce these cancer risks.

BRCA1  vs. BRCA2

Every person has BRCA1 and BRCA2 genes. The purpose of these genes is to protect the body from developing cancer. People who are born with a mutation in the BRCA1 and/or BRCA2 genes are at a higher risk to develop cancer. The cancer types are similar between the two genes; however, the exact cancer risk level differs in people that have BRCA1 vs. BRCA2 mutations.

For example, women with BRCA1 mutations are at a greater risk to develop breast cancer compared to women with BRCA2 mutations. Men with BRCA2 mutations are at a higher risk to develop prostate cancer compared to men with BRCA1 mutations.

¿Quién está en riesgo de padecer cáncer hereditario?

Menos del 1 % de las personas tienen una mutación en uno de sus genes cancerosos, y tener una mutación en un gen cancerígeno no significa que usted tendrá cáncer, solo que su riesgo es mayor. Si tiene los siguientes factores de riesgo en sus antecedentes personales y/o familiares, hable con su médico sobre si las pruebas genéticas del cáncer tienen sentido para usted.

  • Cáncer de mama, especialmente antes de los 50 años
  • Ascendencia judía asquenazí
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de ovarios
  • Cáncer de próstata, especialmente enfermedad metastásica o de alto grado
  • Cáncer de páncreas
  • Múltiples tipos de cánceres en una sola persona
  • Mutación genética confirmada en un pariente consanguíneo
  • Historia familiar de cánceres similares.

Cáncer de mama hereditario

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Aproximadamente el 10 % del cáncer de mama es hereditario; es decir, 1 en 10 personas con cáncer de mama heredaron una mutación en uno de sus genes cancerosos. Su médico puede derivarlo a un asesor genético especialmente capacitado para ver si su familia entra en esta categoría hereditaria. El asesoramiento genético puede ayudarle a usted y a su equipo de atención a comprender mejor su riesgo de cáncer hereditario y crear un plan personalizado para tratarlo mejor a usted y a su familia.

  • Segundo cáncer de mama primario

    Segundo cáncer de mama primario

    Some people with hereditary breast cancer (i.e. those with a BRCA or PALB2 gene mutation) are also at a higher risk to develop a second primary breast cancer. In second primary breast cancers, a new type of breast cancer develops (usually in the other breast) when you’ve already been diagnosed with a previous breast cancer.

  • Cáncer de mama triple negativo

    Cáncer de mama triple negativo

    A common type of hereditary breast cancer associated with the BRCA genes, especially BRCA1, is triple-negative breast cancer. Triple-negative breast cancer is a type of cancer that does not have any of the receptors commonly found in breast cancer. As a result, this type of cancer can be fast-growing and harder to treat, so prevention and early detection are important.

Segundo cáncer de mama primario

Some people with hereditary breast cancer (i.e. those with a BRCA or PALB2 gene mutation) are also at a higher risk to develop a second primary breast cancer. In second primary breast cancers, a new type of breast cancer develops (usually in the other breast) when you’ve already been diagnosed with a previous breast cancer.

Cáncer de mama triple negativo

A common type of hereditary breast cancer associated with the BRCA genes, especially BRCA1, is triple-negative breast cancer. Triple-negative breast cancer is a type of cancer that does not have any of the receptors commonly found in breast cancer. As a result, this type of cancer can be fast-growing and harder to treat, so prevention and early detection are important.

Mutaciones genéticas del cáncer de mama y cáncer de ovario

Along with breast cancer, some gene mutations (including BRCA) affect your chances of developing ovarian cancer, as well as primary peritoneal cancer and cancer in the fallopian tubes. For example, women with a BRCA1 mutation have a 39-58% risk of developing ovarian cancer (compared to the general population risk of 1%). Women with a PALB2 gene mutation are also at an increased risk (3-5%) of developing ovarian cancer.

Si tiene una mutación genética, su equipo de atención hablará con usted sobre las opciones para reducir su riesgo para que pueda sentirse seguro de su salud y su futuro.

Mutaciones genéticas del cáncer de mama y otros cánceres

While breast cancer is the most common type of cancer caused by breast cancer genes, certain gene mutations also place people at a higher risk for other types of cancers. For example, people with CHEK2 gene mutations are at an increased risk for breast, colorectal and possibly other cancers. As part of your care, you’ll have access to treatment and prevention for these cancer types, as well as the latest advancements in research.

Asesoramiento y pruebas genéticas.

If you have a personal and/or family history of breast cancer, Asesoramiento genetico and genetic testing can give you the resources you need to make informed choices about your health.

Nuestros programas de asesoramiento genético y evaluación de alto riesgo le brindan un equipo que se especializa en solicitar pruebas genéticas personalizadas y brindar atención a las personas con resultados positivos en las pruebas. Según su perfil de riesgo individual, le recomendaremos sus próximos pasos de atención y prevención, así como también realizaremos pruebas a otros miembros de su familia.

Encuentre un programa de detección de mamas de alto riesgo cerca de usted

Preguntas frecuentes

  • ¿Se puede contraer cáncer de mama sin una mutación del gen BRCA?

    Yes, you can get breast cancer without a BRCA gene mutation. BRCA gene mutations are rare, and only a small percentage of breast cancers are related to the BRCA gene. Most people with breast cancer do not have a genetic cause, and the majority do not have a family history of breast cancer. You can also have a BRCA gene mutation and never develop breast cancer.

  • ¿Puedes heredar una mutación genética del cáncer de mama solo de tu madre?

    No. You can inherit a breast cancer gene mutation from your mother or father. Most people have two copies of each gene, one inherited from their mother and one from their father. As such, it is equally likely to inherit a breast cancer gene mutation (such as BRCA) from your father. That’s why it’s important to consider both sides of your family history of cancer.

  • ¿Las mutaciones genéticas del cáncer de mama sólo afectan a las mujeres?

    No. Breast cancer gene mutations can also place men at a higher risk for cancer. For example, men with a BRCA2 gene mutation are at a higher risk to develop Cáncer de mama masculino, prostate cancer, pancreatic cancer and melanoma. It is equally important for men to receive genetic counseling and testing based on their family history of breast cancer.

  • ¿Cómo me ayudarán las pruebas genéticas si ya tengo cáncer?

    Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar si usted heredó una mutación genética que causó su cáncer y, de ser así, esta información puede ayudar a los médicos a tratarlo de manera más efectiva. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar otros cánceres de los que podría tener un mayor riesgo y ayudar a orientar las recomendaciones de detección y vigilancia basadas en este riesgo. Saber si su cáncer es hereditario también puede ayudar a determinar quién más en su familia está en riesgo y las medidas que pueden tomar para reducir el riesgo de cáncer.

  • ¿Puede mi compañía de seguros discriminarme por los resultados de mi prueba genética?

    No. La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA) lo protege a usted y a su información genética contra el uso (en una empresa con 15 o más empleados) en decisiones laborales y al determinar su elegibilidad para seguro médico. Esto ayuda a garantizar que pueda realizar pruebas genéticas y recibir atención médica, así como participar en investigaciones clínicas, sin temor a que esa información se utilice en su contra o en su familia. Tenga en cuenta que GINA no lo protege contra la discriminación en la compra de seguros de vida, discapacidad o cuidados a largo plazo. Además, esta ley no se aplica a los miembros del ejército de los EE. UU., a los veteranos que obtienen atención médica a través de la Administración de Veteranos, a las personas que utilizan el Servicio de Salud Indígena ni a los empleados federales inscritos en el programa de Beneficios de Salud para Empleados Federales. La mayoría de estas entidades tienen sus propias leyes contra la discriminación genética.

  • ¿Cuánto cuestan el asesoramiento genético y las pruebas genéticas? ¿Los cubrirá el seguro?

    El seguro médico suele pagar el asesoramiento genético. En muchos casos, paga las pruebas genéticas cuando las recomienda un asesor genético. Sin embargo, diferentes compañías tienen políticas diferentes y, como ocurre con la mayoría de los servicios de atención médica, es posible que deba pagar parte del costo. Un asesor genético puede guiarlo sobre los posibles costos de bolsillo de las pruebas genéticas.