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Gen BRCA y cáncer: lo que debe saber

Si tiene antecedentes familiares o personales de cáncer, conocer sus genes puede ayudarle a entender mejor su salud. Los genes son como un manual para su cuerpo; proporcionan instrucciones sobre cómo crecer y desarrollarse adecuadamente.

Los genes BRCA normales desempeñan un papel en la prevención del cáncer en su organismo. Pero cuando tiene una mutación en BRCA gene, significa que el gen es menos eficaz a la hora de proteger a su cuerpo del cáncer. Tener una de estas mutaciones genéticas no significa que vaya a desarrollar un cáncer. Sin embargo, una mutación del gen BRCA es una de las mutaciones genéticas más comunes relacionadas con un mayor riesgo de cáncer.

Two common genes linked to a greater risk of cancer are the breast cancer 1 and breast cancer 2 genes, known as BRCA1 and BRCA2. People who have a mutation in a BRCA gene are at a higher risk of developing specific cancers, including breast cancer, ovarian cancer, pancreatic cancer, prostate cancer and melanoma.

Saber si es portadora de una mutación del gen BRCA le capacita para tomar decisiones informadas sobre su cuidado. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario u otros cánceres, hable con su equipo médico sobre su riesgo.

BRCA1 frente a BRCA2

Every person has BRCA1 and BRCA2 genes. The purpose of these genes is to protect the body from developing cancer. People who are born with a mutation in the BRCA1 and/or BRCA2 genes are at a higher risk of developing cancer. The cancer types are similar between the two genes, but the exact cancer risk level differs in people who have BRCA1 vs. BRCA2 mutations.

For example, women with BRCA1 mutations are at a greater risk of developing breast cancer compared to women with BRCA2 mutations. Men with BRCA2 mutations are at a higher risk of developing prostate cancer compared to men with BRCA1 mutations.

¿Quién corre el riesgo de padecer el gen BRCA?

Menos del 1% de las personas tienen una mutación en uno de sus genes del cáncer, y tener una mutación en un gen del cáncer no significa que vaya a padecer cáncer, sólo que su riesgo es mayor. Si tiene los siguientes factores de riesgo en su historial personal y/o familiar, hable con su médico sobre si las pruebas genéticas tienen sentido para usted.

  • Cáncer de Mama, especially before age 50
  • Ascendencia judía asquenazí
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de ovarios
  • Cancer de prostata
  • Cáncer de páncreas
  • Múltiples tipos de cánceres en una sola persona
  • Mutación genética confirmada en un pariente consanguíneo
  • Historia familiar de cánceres similares.

Mutación BRCA1 o BRCA2 y cáncer de ovario

Along with breast cancer, BRCA gene mutations affect your chances of developing ovarian cancer, as well as primary peritoneal cancer and cancer in the fallopian tubes. Women with a BRCA1 or BRCA2 mutation have a higher risk of developing ovarian cancer compared to the general population risk of 1%. It's estimated that about 15% of all cases of ovarian cancer are related to inherited BRCA gene mutations.

Las personas con cáncer de ovario relacionado con el BRCA suelen tener una mejor tasa de supervivencia a los cinco años que las que padecen otros tipos de cáncer de ovario. Además, los tratamientos como la quimioterapia pueden funcionar mejor en aquellas personas con cáncer de ovario relacionado con el BRCA.

Las mujeres con una mutación del gen BRCA deben hablar con su médico sobre las medidas preventivas. Por ejemplo, una intervención para extirparle las trompas de Falopio y los ovarios puede reducir el riesgo tanto de cáncer de ovario como de cáncer de mama.

Mutaciones del gen BRCA y otros cánceres

Aunque el cáncer de mama y el cáncer de ovario son los cánceres más comunes relacionados con las mutaciones del gen BRCA, tanto los hombres como las mujeres con estas mutaciones genéticas también tienen un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer.

Algunos cánceres adicionales relacionados con los genes BRCA incluyen:

  • Prostate cancer: Both BRCA1 and BRCA2 gene mutations increase a man’s risk of prostate cancer.
  • Cáncer de páncreas: Men and women with BRCA gene mutations have an increased risk of pancreatic cancer.
  • Melanoma: Melanoma (of the eye and skin) is more likely in those with a BRCA2 gene mutation.

Talk with your doctor about additional cancer screenings or preventive steps that could help reduce your risk of these cancers.

Asesoramiento genético y pruebas BRCA

When you know your genetic risk factors for cancer, you have the power to choose the right path for you. Baylor Scott & White offers Asesoramiento genetico for a variety of cancers and high-risk assessments for those with a personal or family breast cancer history. Based on your individual risk profile, your healthcare team can recommend your next steps for care, prevention and testing for other family members.

Más información sobre el cribado mamario de alto riesgo

Preguntas frecuentes

  • ¿Se puede contraer cáncer de mama sin una mutación del gen BRCA?
    Sí, puede padecer cáncer de mama sin una mutación del gen BRCA. La mayoría de las personas que padecen cáncer de mama no tienen una causa genética. Sólo alrededor del 5-10% de los cánceres de mama están relacionados con una mutación genética heredada. También puede tener una mutación del gen BRCA y no desarrollar nunca un cáncer de mama.
  • ¿Puede transmitirse el gen BRCA de padres a hijas?
    Sí, las hijas heredan una copia de los genes BRCA de su padre y otra de su madre. Si su padre es portador de una mutación del gen BRCA, existe un 50% de posibilidades de que esta mutación se transmita a usted.
  • ¿Qué mutación del gen BRCA es peor?
    A BRCA1 gene mutation leads to a higher risk of ovarian cancer and breast cancer, including triple-negative breast cancer, in women when compared to BRCA2 gene mutations. On the other hand, in men, the risk of Cáncer de mama masculino is higher with BRCA2 mutations than with BRCA1 mutations.
  • ¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer de mama una mutación del gen BRCA?
    Dependiendo de la mutación del gen BRCA que tenga, puede aumentar su probabilidad de desarrollar cáncer de mama a más del 60%. A modo de comparación, el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida en la población general es de aproximadamente 12-13%.
  • ¿Las mutaciones genéticas del cáncer de mama sólo afectan a las mujeres?
    No. Las mutaciones genéticas del cáncer de mama también pueden aumentar el riesgo de cáncer en los hombres. Por ejemplo, los hombres con una mutación en el gen BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama masculino, cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma. Es igualmente importante que los hombres reciban asesoramiento y pruebas genéticas en función de sus antecedentes familiares de cáncer de mama.
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