Un impulso presidencial para la medicina de precisión

“Las empresas del siglo XXI confiarán en la ciencia, la tecnología, la investigación y el desarrollo estadounidenses. Quiero que el país que eliminó la poliomielitis y mapeó el genoma humano lidere una nueva era de la medicina, una que brinde el tratamiento adecuado en el momento adecuado. En algunos pacientes con fibrosis quística, este enfoque ha revertido una enfermedad que alguna vez se consideró imparable. Esta noche, estoy lanzando una nueva Iniciativa de Medicina de Precisión para acercarnos a curar enfermedades como el cáncer y la diabetes, y para brindarnos a todos acceso a la información personalizada que necesitamos para mantenernos a nosotros y a nuestras familias más saludables”.

Con estas palabras de su 2015 Estado de la Unión, el presidente Barack Obama llamó la atención nacional sobre un tema que me interesa mucho, pero que la mayoría de los estadounidenses desconocían anteriormente.

Today, the president revealed more details of his plan, as he called on Congress “to approve $215 million for a ‘Precision Medicine Initiative’ designed to help doctors tailor treatments to the individual characteristics of their patients,” USA Today reports.

Pero, ¿qué es esa medicina de precisión de la que habla el presidente?

La medicina de precisión es el uso de la ciencia disponible para comprender con mayor precisión la biología de una enfermedad a fin de diagnosticar y tratar con precisión a los pacientes o predecir el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad.

La medicina de precisión no es nueva. Lo que es nuevo es el aumento astronómico en la cantidad y la calidad de los datos científicos que se han generado en las últimas dos décadas y cómo estos datos han permitido a los médicos tratar a los pacientes de maneras que parecían ciencia ficción hace unos años.

El presidente Obama usó el ejemplo de eliminar la fibrosis quística en algunos pacientes con la enfermedad. Esta nueva terapia se debió al descubrimiento de un potenciador de una proteína vital, el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Si a un niño con fibrosis quística de clase III se le administra este fármaco, ivacaftor, la posibilidad de desarrollar síntomas de esta enfermedad prácticamente desaparece.

Esto se informó hace solo tres años, y desde entonces se han descubierto más mutaciones en la fibrosis quística y nuevos fármacos dirigidos contra los productos de estas mutaciones. Esto señala la velocidad a la que está cambiando la ciencia de la medicina, así como las increíbles ramificaciones de la investigación científica.

This benefit of precision medicine is not just limited to one disease. Trastuzumab has markedly increased the number of women cured with early stage her2/neu positive breast cancer. Imatinib has virtually eliminated the use of bone marrow transplant to treat chronic myelogenous leukemia. As an unanticipated benefit, imatinib has given us a very good treatment for GI Stromal Tumors, a disease that we had no systemic therapy for a few short years ago.

Precision medicine has also used genetic testing to predict which person is at high risk of developing a disease before he or she has become a patient with this disease. This allows the physician to treat them expectantly to prevent the disease. An example of this is the genetic testing of family members of a colon cancer patient to see if they have the gene for Lynch syndrome. A physician who knows that one of his patients is carrying this gene can prevent his patient from developing colon cancer.

Las dos radiografías que se muestran aquí son un antes y un después. La primera radiografía se tomó cuando a una mujer se le diagnosticó un cáncer de pulmón que no fue causado por fumar, sino por una mutación en el gen que codifica el receptor del factor de crecimiento epidérmico. La segunda radiografía muestra la notable reducción de su enfermedad seis semanas después de comenzar una píldora, erlotinib, dirigida contra la mutación anormal.

La medicina de precisión no se limita a la oncología. Tiene o tendrá aplicaciones para la mayoría de las enfermedades.

Estoy muy entusiasmado con el potencial de la medicina de precisión, y creo que la medicina de precisión finalmente afectará a casi todas las enfermedades y pacientes. Sin embargo, tal entusiasmo puede retrasar notablemente el desarrollo de la medicina de precisión.

¿Qué quiero decir con esto?

Puedo mostrarte resultados notables atribuidos a la medicina de precisión. Sin embargo, la publicidad de estos resultados hace que médicos y pacientes piensen que lo que podemos lograr en una enfermedad lo podemos lograr en todas las enfermedades.

Aún no estamos allí.

Necesitamos buena ciencia básica y buena investigación clínica para traducir esta nueva ciencia en nuevas terapias. Si permitimos que este entusiasmo se desboque y que la gente espere resultados que aún no podemos ofrecer, retrasaremos notablemente el desarrollo de esta disciplina.

Aún así, la medicina de precisión tiene un gran potencial y estoy feliz por el impulso de conciencia que el presidente Obama le dio con su nueva iniciativa.