6 cosas que debe saber sobre las pruebas genéticas

Gracias a la medicina moderna, tenemos más de 7,000 pruebas genéticas que potencialmente pueden identificar señales de alerta de ciertas enfermedades. Las pruebas genéticas no son perfectas, no pueden garantizar las respuestas a todas nuestras preguntas sobre la salud, pero son una herramienta útil que puede ayudarnos a armarnos con información para tener en cuenta al tomar decisiones relacionadas con la salud.

Hay algunas cosas que debe tener en cuenta antes de someterse a una prueba genética. Existen varios tipos de pruebas genéticas, pero aquí nos centraremos en la secuenciación de próxima generación, que es un nuevo método para examinar genomas que utilizan muchos hospitales y laboratorios comerciales para el diagnóstico, el pronóstico y la posible selección de fármacos.

Es importante tener en cuenta que este tipo de prueba es diferente a la prueba de ADN directa al consumidor para la ascendencia y alguna información de salud, ya que esas pruebas no examinan todas las partes relevantes del gen para enfermedades específicas determinadas por su médico y su familia. historia.

Usted y su proveedor de atención médica pueden determinar si las pruebas genéticas son la respuesta correcta para usted, así como qué tipo de pruebas son adecuadas. Aquí hay seis cosas a considerar de antemano:

1. Las pruebas genéticas son una de las muchas herramientas 

El resultado de la prueba se interpreta con conocimiento de su condición clínica, antecedentes familiares e historial médico. Puede tener un resultado positivo, un resultado negativo o un resultado de significado incierto. Un resultado positivo revela una mutación genética o un cambio en la secuencia de ADN que forma un gen. Tener este conocimiento puede darle la oportunidad de ser proactivo con su atención médica.

Escriba sus preguntas sobre los resultados de las pruebas y compártalas con su proveedor de atención médica. Su proveedor puede responder tantas preguntas como sea posible y puede remitirlo a un profesional en genética.

Un profesional en genética se especializa en pruebas genéticas y suele ser la persona más calificada para ayudar con la interpretación de los resultados. Así como un ortopedista está especialmente capacitado para tratar problemas de huesos y articulaciones, un genetista tiene una capacitación especial con respecto a los trastornos genéticos, las pruebas y la interpretación de los resultados.

2. Un resultado negativo no siempre significa que no haya mutación

Las pruebas genéticas pueden buscar un cambio específico dentro de un solo gen, múltiples cambios dentro de un gen, múltiples genes o la mayoría de su material genético. El tipo de prueba está determinado por una serie de factores, como su condición médica y antecedentes familiares.

But it’s important to remember that a negative result does not always mean there is no mutation present. There are twenty thousand genes and there are spaces in between the genes that are not always tested. A negative result might prove you don’t have a specific disorder or predisposition to a disorder, or it is possible that the gene responsible for the condition was simply not tested.

Para obtener la mayor cantidad de información, es importante evaluar a un miembro de la familia que realmente tenga la afección para la que está realizando la prueba. De esa forma, si la persona es positiva y tú eres negativo, es un verdadero negativo. Sin embargo, si esa persona es negativa, entonces la prueba actualmente no es informativa y otros miembros de la familia no deben hacerse la prueba.

3. Un resultado de significado incierto es similar a no tener ningún resultado

Un resultado de significado incierto significa que hubo un cambio en el gen, pero no tenemos suficiente información para saber el significado de ese cambio: no es positivo ni negativo.

A medida que se recopila más información sobre estos cambios, la mayoría de estos resultan negativos, pero algunos resultan ser positivos. En este caso, puede ser útil evaluar a otros miembros de la familia con y sin la enfermedad, o evaluar a los padres. No se deben realizar cambios médicos basados en un resultado de significado incierto.

4. Los resultados tienen un impacto mayor de lo que piensas

A veces, los resultados pueden afectar más que a usted, también pueden afectar a otros miembros de la familia. Puede ser importante que informe a otros miembros de su familia sobre sus resultados. A veces, los resultados pueden ser inesperados y es importante prepararse para los próximos pasos.

Si recibe un resultado positivo en una prueba de cáncer o enfermedad intratable, ¿cómo manejaría esa noticia? ¿Se siente cómodo compartiendo esa información con su familia? ¿Cómo se sentirían al escuchar los resultados? ¿Qué preparaciones harías? Piense en las implicaciones de cada escenario.

5. Las pruebas genéticas pueden ser costosas 

Es posible que el seguro no cubra la secuenciación de genes, o que la compañía de pruebas que realiza la prueba esté fuera de la red de su proveedor. Es importante hablar con su proveedor de seguros para ver los costos de las pruebas, si los laboratorios están dentro de la red y en qué medida podría estar cubierto el asesoramiento genético.

6. El asesoramiento genético es un paso importante

Cualquier tipo de prueba genética puede ser compleja y los resultados pueden ser difíciles de interpretar, pero los asesores genéticos o los genetistas de MD lo guiarán en cada paso para que pueda tomar una decisión informada.

Los asesores genéticos y los genetistas de MD están capacitados para explicar los pros y los contras de someterse a pruebas versus no realizarlas, y sugerirán pruebas basadas en su ascendencia, antecedentes familiares y condiciones clínicas. Ayudarán a descifrar el significado de los resultados y lo guiarán a través de los siguientes pasos.

Tanto la división de genética clínica como los laboratorios genéticos de Baylor Scott & White Health son recursos para asegurarse de que su médico le ordene la prueba genética correcta para su circunstancia particular.

Incluso con más de 7,000 pruebas genéticas disponibles, todavía hay muchas mutaciones genéticas desconocidas y efectos genéticos para diversas enfermedades. Las pruebas genéticas están a la vanguardia de la medicina moderna y, con el tiempo, aumentará la cantidad de pruebas y opciones disponibles. Si bien estas pruebas nos brindan información para ayudarnos a tomar decisiones informadas sobre nuestra atención médica, es importante considerar todos los factores asociados con las pruebas.

If you’re considering genetic testing, be sure to take the proper steps. Find out more about genetic testing and genetic counseling at Baylor Scott & White Health.