Pruebas para detectar el Parkinson: ¿Podría una simple prueba cutánea ayudar a diagnosticar el Parkinson antes?

For people experiencing symptoms of Enfermedad de Parkinson—like tremors, loss of balance or slow movement—getting to a diagnosis can be challenging. Early symptoms are often subtle and can be confused with other, more benign conditions such as an essential tremor.

Afortunadamente, avances como las pruebas cutáneas están facilitando el diagnóstico más temprano de la afección, mejorando la atención y la calidad de vida de las personas con enfermedad de Parkinson. Esto es lo que debe saber sobre la prueba de biopsia de piel para diagnosticar el Parkinson.

Últimas investigaciones sobre las pruebas del Parkinson

A study published in the Journal of the American Medical Association (JAMA) in marzo 2024 is the latest in a string of papers validating evidence for the use of skin biopsies, or skin tests, for the detection of Parkinson’s disease and related disorders. This study is the largest to date, with 428 participants across 30 sites.

Los resultados, en línea con estudios anteriores, mostraron un grado muy alto de fiabilidad (92.7%) en la detección de un determinado marcador de la enfermedad de Parkinson.

Esta investigación es un emocionante paso adelante para el cuidado del Parkinson porque significa que podemos utilizar con confianza esta prueba cutánea para realizar diagnósticos más tempranos y más precisos para personas con posibles síntomas de Parkinson.

La prueba de biopsia nos permite diagnosticar la enfermedad de Parkinson en personas que pueden tener síntomas muy leves y es posible que no cumplan completamente con los criterios formales de la enfermedad. La detección temprana ayuda a las personas a comprender la causa de sus síntomas, que a menudo pueden ser angustiosos y, de lo contrario, permanecer sin un diagnóstico claro durante muchos meses o incluso años más.

Si bien todavía no hay tratamientos disponibles para frenar o revertir el Parkinson, el diagnóstico temprano puede permitir a las personas realizar cambios apropiados en el estilo de vida para controlar mejor su afección e iniciar tratamientos antes que puedan mejorar su calidad de vida.

Acelerar el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson

Tradicionalmente, la enfermedad de Parkinson se ha diagnosticado basándose en un examen físico y en el historial médico. Esto sigue siendo cierto para la gran mayoría de los diagnósticos de Parkinson, ya que la enfermedad ha tenido criterios clínicos claramente establecidos durante décadas.

Pero a veces los síntomas son vagos o ambiguos, lo que hace que el diagnóstico sea más difícil. En esos casos, existen opciones de prueba disponibles que nos ayudan a acercarnos a identificar la causa de los síntomas de una persona, pero tienen limitaciones.

Desde el 2011 está disponible una exploración de diagnóstico mediante medicina nuclear (conocida como DaTscan) para ayudar en el diagnóstico del Parkinson. Esta exploración ayuda a evaluar la transmisión de dopamina en el cerebro. La dopamina es un neurotransmisor asociado con el movimiento, el estado de ánimo y la motivación, y un marcador de dopamina es una sustancia que se utiliza para medir sus niveles en el cerebro. Si hay una deficiencia en la captación del marcador de dopamina, sugiere enfermedad de Parkinson o una afección relacionada (un grupo de afecciones conocidas colectivamente como síndromes parkinsonianos neurodegenerativos).

Pero existen algunas limitaciones clave en el uso de DaTscan, incluidas la interferencia de la medicación, las alergias, los requisitos físicos para permanecer acostado y la incapacidad de diferenciar entre el Parkinson y otros síndromes parkinsonianos neurodegenerativos.

La nueva prueba de biopsia de piel (conocida comercialmente como prueba SynOne) utiliza un microscopio para observar la capa nerviosa justo debajo de la piel, en busca de un marcador (una sustancia biológica o característica) llamado alfa-sinucleína fosforilada.

Una diferencia clave entre las pruebas DaTscan y SynOne es que SynOne tiene la capacidad de diferenciar entre dos grupos principales de trastornos parkinsonianos. La prueba SynOne nos permite detectar específicamente si una persona tiene alguno de los trastornos conocidos como sinucleinopatías, que incluyen la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy (DLB) y la atrofia multisistémica (MSA). No da positivo para el otro grupo de trastornos del grupo más amplio, que se llaman tauopatías, como la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y la degeneración corticobasal (CBD).

Esto significa que podemos diagnosticar con mayor precisión la causa de cualquier síntoma, brindándole claridad y confianza en su plan de tratamiento.

Cómo funciona la prueba cutánea para la enfermedad de Parkinson

¿Entonces, cómo funciona? La prueba de biopsia de piel implica un procedimiento de consultorio muy simple. Tomaremos tres pequeñas biopsias por punción (3 mm) de su piel de áreas preseleccionadas del cuerpo: la parte posterior del cuello, el costado de la parte inferior del muslo y el costado de la parte externa del tobillo.

Estas biopsias se realizan bajo anestesia local y no requieren puntos y requieren cuidados posteriores mínimos. Los resultados suelen estar disponibles unas semanas después de enviar las muestras al laboratorio para su análisis. El procedimiento suele durar alrededor de 20 minutos e implica una molestia mínima. Si está tomando anticoagulantes, es posible que deba suspender su medicación por un corto tiempo.

Como cualquier prueba, existe una pequeña posibilidad de que se obtenga un falso negativo (aunque prácticamente no existe ninguna posibilidad de que se produzca un falso positivo). Esta prueba es extremadamente precisa y detecta el 92.7 % de los casos de Parkinson.

Además, si bien esta prueba es un poco más específica (nos ayuda a diferenciar entre los dos grandes grupos de síndromes parkinsonianos), todavía no nos dice si una persona tiene Parkinson versus otra sinucleinopatía.

Su médico puede analizar las opciones de prueba con usted para ayudarlo a determinar el mejor paso para usted. Esta prueba de biopsia de piel puede ser una buena opción para personas que:

• Experimentan síntomas similares a los de Parkinson y es posible que no cumplan completamente los criterios clínicos.
• No responde a los medicamentos como se esperaba después de cumplir con los otros criterios.
• Tiene síntomas que se parecen a los del Parkinson, pero está tomando ciertos medicamentos que se sabe que causan síntomas similares y necesita aclaración para descartar el parkinsonismo inducido por medicamentos.

Esta prueba está disponible en centros selectos de trastornos del movimiento y clínicas de neurología en todo el país y cada vez está más disponible. Nuestro centro de trastornos del movimiento en Baylor Scott & White ha sido uno de los primeros sitios de la región en ofrecer esta prueba, ya que la hemos estado usando de forma rutinaria desde abril 2022.

El futuro de la investigación y el tratamiento del Parkinson

Los investigadores continúan explorando formas de diagnosticar y tratar mejor la enfermedad de Parkinson y trastornos similares. Uno de los grandes desafíos a la hora de encontrar una cura para la enfermedad de Parkinson es que una vez que comienzan los síntomas, progresan rápidamente y, por lo general, es demasiado tarde para que cualquier tratamiento revierta la afección.

La esperanza de avances como esta prueba cutánea que pueda diagnosticar el Parkinson antes, cuando los síntomas aún son menores, es la oportunidad de probar nuevos medicamentos y tratamientos potenciales que pueden ayudar a retardar (y algún día curar) la enfermedad de Parkinson.

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