Decodificando las pruebas genéticas y el cáncer de mama

La composición genética de todos los seres humanos es 99.9 % idéntica.

Ese 0.1 % de variación genética es responsable de las diferencias en el color de ojos, la altura e incluso el riesgo de cáncer.

Cáncer de Mama is one of the cancers that can be linked to your genes. To have inherited breast cancer means that a person received a mutated gene from their mother or father, and that mutated gene is the cause of their breast cancer. Many people assume the majority of breast cancers are passed down through genes, but in fact only 5-10% of breast cancers are truly inherited.

Gracias a los recientes avances tecnológicos, ahora puedes someterte a pruebas genéticas para determinar si has heredado un gen mutado que puede elevar tu riesgo de desarrollar cáncer de mama.

¿Cuándo son útiles las pruebas genéticas para el cáncer de mama?

Genetic testing can be helpful if you have a family history of cancer, particularly a history of breast or ovarian cancer. When you know this information, you can make informed health decisions and implement lifestyle changes to reduce the risk of developing cancer in the future. You can increase screening for cancer so it can be detected early or take preventative measures to prevent the cancer from occurring.

Genetic testing can highlight mutations such as the BRCA1 gene. People who inherit certain BRCA1 mutations have a higher likelihood of developing breast and ovarian cancer in their lifetime compared to those without these mutations.

Tennis player Chris Evert’s sister died from ovarian cancer that doctors later discovered was linked to a version of a BRCA1 gene. Chris underwent genetic testing herself and was found to carry the same mutation. In a courageous decision, she opted to remove her ovaries. During this procedure and subsequent results from the surgery, it was discovered that Chris had already developed stage 1C ovarian cancer. Had she waited, she may have had a much worse outcome. She is now cancer free.

Si no tiene antecedentes familiares de la enfermedad y le han diagnosticado cáncer de mama, es más probable que sea causado por factores ambientales, elecciones de estilo de vida o edad en lugar de un componente genético heredado. Las pruebas genéticas pueden brindar tranquilidad a las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.

¿Qué pasos debe seguir para decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted?

Recomiendo los siguientes pasos si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o un cáncer de mama agresivo de aparición temprana.

Hable con su médico en una cita de asesoramiento genético.

The first step to deciding if genetic testing is right for you is to talk to your physician.

Su cirujano u oncólogo lo guiará durante una cita de asesoramiento genético para ayudarlo a tomar una decisión. Conocerán sus antecedentes familiares y la progresión de su enfermedad y podrán ofrecerle consejos basados en sus necesidades individuales.

Además, en esta cita asesoro a mis pacientes sobre los riesgos potenciales de las pruebas genéticas.

Unfortunately, if genetic testing shows you have a mutation that could lead to cancer, life insurance companies can legally deny you from taking out a life insurance policy. We also know that genetics is an evolving science and results can change as more information is made available.

Discute la decisión con tu familia.

Hable con su familia sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas. Su información genética está estrechamente vinculada a la de su familia, por lo que es posible que ellos quieran saber qué medidas está considerando tomar.

Hable con su médico acerca de solicitar la prueba genética.

Recomiendo que los pacientes utilicen un servicio de pruebas genéticas de diagnóstico en lugar de un servicio comercial de pruebas a domicilio. Las pruebas de ADN directas al consumidor no están completamente reguladas y pueden venderse a individuos sin ningún análisis independiente para verificar las afirmaciones o los resultados. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos del 40 % y los resultados negativos no son definitivos. Los servicios de pruebas en el hogar no son precisos para guiar las decisiones médicas.

Su médico lo derivará a un servicio de pruebas de diagnóstico confiable con asesores genéticos experimentados. Aquí, tomarán una muestra de sangre o saliva para analizarla.

Planifique los próximos pasos del tratamiento con su médico

Los resultados de su prueba genética ayudarán a su cirujano a tomar la mejor decisión para usted. Dependiendo de los resultados, su cirujano puede recomendar cambios en el estilo de vida, mayores exámenes de detección o cirugía profiláctica. La cirugía profiláctica, también conocida como cirugía preventiva, es un procedimiento médico que extirpa tejido u órganos sanos que probablemente desarrollen cáncer. El objetivo principal de este tipo de cirugía es reducir el riesgo de futuros problemas de salud.

Habla con tu familia sobre los resultados.

Tengo muchas pacientes con cáncer de mama que están preocupadas por el riesgo de que sus hijos y nietos desarrollen cáncer de mama. Los resultados de la prueba genética del paciente con cáncer darán cierta tranquilidad a sus familiares o los prepararán para su propio riesgo potencial.

Si usted tiene una mutación hereditaria del cáncer de mama, como BRCA1 o BRCA2, no significa automáticamente que sus hijos la hereden.

Incluso si sus hijos heredan un gen BRCA1 o BRCA2, la probabilidad de que la mutación se convierta en cáncer varía de persona a persona e incluso de familia a familia.

Although genetic testing does not always provide absolute clarity, it is an incredibly useful tool in the management of cancer. If you have questions about breast cancer and genetic testing, find a breast surgeon or oncologist near you.