Resolviendo los misterios del Alzheimer de inicio temprano

Una suposición peligrosa que muchos hacen cuando se trata de la enfermedad de Alzheimer es que solo afecta a los ancianos. En realidad, la enfermedad de Alzheimer es la sexta causa principal de muerte en los Estados Unidos y puede diagnosticarse tan pronto como en sus 40 años.

Según la Asociación de Alzheimer, mientras que las muertes por afecciones crónicas como enfermedades cardíacas han mostrado una disminución desde el 2000, las muertes relacionadas con el Alzheimer se han disparado en casi un 89 por ciento. Este asombroso aumento es uno que los investigadores del Baylor Scott & White Research Institute (BSWRI) están decididos a detener.

En esta serie de tres partes, examinaremos algunas de las investigaciones pioneras que se están realizando para ayudar a develar los misterios detrás de esta afección y ayudar en el desarrollo de opciones de diagnóstico y tratamiento más innovadoras.

¿Podríamos detectar antes el Alzheimer?

Una de las principales áreas de enfoque en la investigación de la enfermedad de Alzheimer es la detección temprana. Un estudio dirigido por el Instituto de Investigación Baylor Scott & White y el Instituto de Investigación Genómica Traslacional (TGen), una filial de City of Hope, examina a los participantes inscritos que han sido diagnosticados con Alzheimer de inicio temprano, pero que no tienen marcadores genéticos conocidos para la enfermedad. Financiada por una subvención de $200,000 de Aging Mind Foundation Fund de The Dallas Foundation, la investigación se centra en buscar genes aún no identificados que puedan desencadenar la afección.

“Evalúo a muchos pacientes de inicio más joven, con síntomas que se desarrollan antes de los 65 años”, dijo Claudia R. Padilla, MD, neuróloga del comportamiento y directora médica de investigación en Baylor AT&T Memory Center. “Algunos tienen una herencia genética, mientras que la mayoría son esporádicos. Hay personas sanas que padecen la enfermedad de Alzheimer y no entendemos qué desencadena la afección”.

Los estudios previos sobre el Alzheimer de inicio temprano se han concentrado en pacientes cuyo diagnóstico se puede predecir debido a una mutación genética conocida causada cuando un gen específico se “rompe”. Este estudio ampliará la investigación actual realizada por:

• Identificar nuevos genes que pueden causar Alzheimer cuando se rompen
• Explorando nuevas formas en que los genes conocidos del Alzheimer pueden romperse

Ambas áreas de enfoque brindarán una mayor comprensión de la base genética de la afección, lo que podría ayudar significativamente a los investigadores a desarrollar medicamentos y opciones de tratamiento más específicos.

Matt Huentelman, PhD, de TGen, profesor de neurogenómica y especialista en la enfermedad de Alzheimer, trabaja con el Dr. Padilla para supervisar este proyecto.

"Nos estamos enfocando específicamente en personas a las que se les diagnostica la enfermedad a una edad más temprana de lo normal, entre los 50 tardíos y los 60 tempranos, pero que tampoco tienen antecedentes familiares de la enfermedad", dijo el Dr. dijo Huentelman. “Nuestro fundamento para seleccionar a estos individuos se basa en la hipótesis de que es probable que tengan un fuerte riesgo genético de contraer la enfermedad, pero que está enraizado en genes que normalmente no están asociados con las formas de inicio muy temprano de la enfermedad de Alzheimer que suelen ocurrir en los 40 de mediados a finales”.

Si bien aún se encuentra en una etapa inicial, el estudio y sus hallazgos podrían afectar a una población considerable: se estima que 200,000 pacientes están vivir con alzheimer de inicio temprano.

“La esperanza es que nuestros hallazgos genéticos puedan conducir a una mayor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y posiblemente también a nuevos objetivos terapéuticos”, dijo el Dr. Huentelman.