¿Puede una prueba de saliva realmente detectar su “riesgo” genético de Alzheimer?

Desbloquear los datos almacenados dentro de nuestro ADN puede ayudarnos a aprender una gran cantidad de cosas diferentes sobre nuestra ascendencia y salud. Pero, ¿cuánto debería preocuparse si sus genes están relacionados con el desarrollo de enfermedades?

23y yo, una compañía de pruebas genéticas, tiene como objetivo armar a las personas con presagios sobre sus riesgos para la salud. Recientemente recibió el permiso de la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) para vender informes de riesgo genético individualizados directamente a los consumidores.

Las más prominentes entre las enfermedades y condiciones evaluadas son las de inicio tardío alzheimer, Parkinson y enfermedad celíaca. 23andMe usa una muestra de saliva para buscar variantes genéticas específicas en el ADN de un cliente que están asociadas con un mayor riesgo de por vida de 10 enfermedades. El informe se vende por $179 e incluye información sobre ascendencia, rasgos genéticos y si un cliente es portador de enfermedades específicas.

Teniendo en cuenta los factores

Si decide comprar la prueba, hay algunas cuestiones a considerar:

• Tener una variante genética no significa que sea probable que padezca la enfermedad. Muchas afecciones tienen un porcentaje de riesgo promedio de por vida muy pequeño, y es probable que un mayor riesgo siga siendo pequeño.
• No tener una variante genética no significa que no vaya a contraer la enfermedad. Los genes son una pieza de un rompecabezas más grande de riesgo de enfermedad. Podría decirse que el estilo de vida y la historia familiar son al menos tan influyentes. La prueba genética 23andMe no tiene en cuenta los antecedentes familiares. La FDA señaló cuidadosamente que las pruebas "tienen como objetivo proporcionar información sobre el riesgo genético a los consumidores" y "no pueden determinar el riesgo general de una persona de desarrollar una enfermedad o afección".
• Obtenga ayuda para averiguar qué significan los resultados de la prueba. No es prudente tomar decisiones de vida basadas únicamente en una prueba genética. La Asociación de Alzheimer alienta a las personas a consultar a un asesor genético antes y después de someterse a pruebas genéticas.

Los resultados de la prueba pueden ser emocionalmente discordantes si no sabe cómo interpretarlos. 23andMe requiere que los consumidores lean un descargo de responsabilidad en línea antes de poder ver sus resultados para el Alzheimer y el Parkinson.

Claudia R. Padilla, MD, directora médica del Baylor AT&T Memory Center, está desarrollando un programa de investigación centrado en nuevos medicamentos y tratamientos para enfermedad de alzheimer y otra demencias.

Los pacientes le preguntan al Dr. Padilla sobre el riesgo genético de desarrollar Alzheimer. Ella alienta a las personas a hablar con su médico y un asesor genético antes de las pruebas genéticas para comprender el significado de los genes.

El neurólogo del comportamiento certificado por la junta señala que hay dos categorías de genes. Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad, pero no garantizan que suceda. Los genes deterministas causan directamente una enfermedad, lo que garantiza que cualquiera que herede uno desarrollará la afección. ApoE4, el gen de la enfermedad de Alzheimer que analiza 23andMe, es un gen de riesgo. El Colegio Estadounidense de Genética Médica no recomienda realizar pruebas para ese gen.

La Dra. Padilla aconseja a sus pacientes que se mantengan social, física y mentalmente activos para combatir el riesgo de Alzheimer. También recomienda la dieta MIND, un híbrido de las dietas mediterránea y DASH que enfatiza los alimentos saludables para el cerebro, como verduras, nueces, bayas, frijoles, pescado, aves y aceite de oliva.

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