Cómo los antecedentes familiares y la genética afectan su riesgo de cáncer

Cuando una persona recibe un diagnóstico que le cambia la vida, como el cáncer, generalmente se hacen dos preguntas: "¿Me voy a morir?" y “¿Mi familia también recibirá esto?”.

La respuesta a la primera pregunta es larga y complicada, y depende de muchas cosas. Pero la respuesta a la segunda pregunta es cada vez más clara, todo a partir de un frotis bucal o un análisis de sangre.

Esto se debe a que los avances en las pruebas genéticas están facilitando la detección de los cánceres hereditarios y ayudando a los médicos y familiares a tomar mejores decisiones sobre la prevención y el tratamiento.

Comprender el cáncer familiar frente al cáncer hereditario

Primero, distingamos entre el cáncer familiar y el cáncer hereditario. Cuando el cáncer se presenta en una familia, pero sin una causa genética identificada, esto se conoce como cáncer familiar.

Etiquetamos un cáncer como "familiar" cuando creemos que hay una mutación genética que contribuye al cáncer visto dentro de una familia, pero la tecnología existente y el conocimiento disponible (incluido el impacto de los factores ambientales y de estilo de vida) no nos permiten identificar el origen genético. cambio que lo está causando.

El cáncer hereditario, por otro lado, se diagnostica cuando las pruebas genéticas identifican una "mutación genética causante", o un cambio en el gen relacionado con la enfermedad, que puede transmitirse de una generación a la siguiente y tiene la posibilidad de, pero no lo hará. siempre — causar cáncer.

Mutaciones genéticas en cánceres hereditarios

Muchas personas están familiarizadas con las pruebas genéticas para el cáncer de mama. Las personas con una mutación en lo que se conoce como el gen BRCA, ya sea BRCA1 o BRCA2, tienen más probabilidades que otras de desarrollar cáncer de mama y a una edad más temprana. Las mujeres que saben que tienen esta mutación generalmente se someten a exámenes de detección más frecuentes e intensivos y, en algunos casos, se someten a mastectomías preventivas para extirpar sus senos y asegurarse de que nunca desarrollen cáncer de seno.

Esa misma mutación del gen BRCA puede aumentar su riesgo de cáncer de ovario, cáncer de páncreas, melanoma y cánceres en las trompas de Falopio o la cavidad abdominal, según el gen BRCA que esté dañado y en qué parte del gen se haya producido el daño. En algunos casos, a las mujeres también se les extirparán los ovarios según los hallazgos genéticos en BRCA.

También podemos usar pruebas genéticas para buscar otros cánceres hereditarios.

Por ejemplo, el Síndrome de Lynch, históricamente mencionado como un síndrome de cáncer de colon hereditario, también está relacionado con otros tipos de cáncer. Estos incluyen ovario, páncreas, estómago, intestino delgado, vías biliares, cerebro, ciertos cánceres de riñón y urinario, ciertos cánceres de piel y cáncer de endometrio. Nuevamente, al igual que BRCA, esto depende de qué gen exacto esté involucrado y dónde se encuentre la mutación.

La importancia de las pruebas genéticas

Es importante recordar que el cáncer hereditario no afecta a todos los pacientes y familias. Sin embargo, la incidencia de una predisposición hereditaria al cáncer es 1 en 10 pacientes con cáncer, mucho más de lo que habíamos estimado anteriormente, y las pruebas genéticas están infrautilizadas.

Regardless of the results, genetic testing can provide you, your family and your physician with useful information.

Si los resultados de las pruebas genéticas son negativos, cuando se aplican con el historial correcto tanto en el paciente como en su familia, puede haber un gran alivio para las personas con cáncer, sabiendo que no están transmitiendo el riesgo.

Pero si son positivos, es muy útil que los médicos controlen a los miembros de la familia para una detección temprana y realicen pruebas de detección antes, con mayor frecuencia y adaptadas con métodos de prueba más sensibles.

La detección temprana es importante para todas las personas con factores de riesgo genéticos o incluso de estilo de vida, especialmente cuando existe el riesgo de cánceres que no tienen síntomas obvios, como el cáncer de páncreas, ovario o gástrico. Pero otras pruebas y estudios por imágenes más avanzados pueden ayudar a detectar un cáncer en una etapa más temprana, lo que significa que hay más posibilidades de supervivencia y menos posibilidades de recurrencia.

Cómo aprovechar al máximo las pruebas genéticas

El campo de las pruebas genéticas está explotando. Nuestra tecnología y nuestra base de conocimientos está aumentando tanto que creo que llegará un día en que se vuelva una rutina y llevarás una tarjeta con toda esa información.

Pero aún no hemos llegado. Entonces, ¿qué debe hacer un paciente?

Un diagnóstico de cáncer puede ser abrumador y es posible que la genética no sea lo primero en lo que piense. Pero es importante que usted sea su propio defensor y le pregunte a su médico cuál podría ser su riesgo genético. También debe considerar pedir que lo remitan a un asesor genético certificado para realizar pruebas y consultas. Del mismo modo, si un miembro de la familia ha sido diagnosticado o hay antecedentes familiares de cáncer que pueden ser motivo de preocupación, pídale a su proveedor de atención primaria que lo remita a asesoramiento genético.

Be wary of direct-to-consumer testing that is frequently advertised for both genealogy and hereditary risks. Many give false security and are not complete genetic tests. If there truly is a medical concern, it should be done by a lab with supervision.

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